小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
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就诊科室:内科眼科五官科儿科内分泌科耳鼻咽喉头颈科小儿五官科
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介绍:
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinalatrophy-deafnesssyndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。查看详情
遗传性良性上皮内角化不良
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就诊科室:口腔科五官科皮肤科皮肤性病科眼科
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介绍:
遗传性良性上皮内角化不良(hereditarybenignintraepithelialdyskeratosis)是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片及在充血的球结膜上显现泡样,胶状的斑片为特征的先天性综合征。系常染色体显性遗传。查看详情
先天性血管萎缩性皮肤异色症
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就诊科室:皮肤科皮肤性病科眼科五官科
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介绍:
先天性血管萎缩性皮肤异色症(congenitalpoikilodermaatrophicansvascularesyndrome)又称Rothmund-Thomson综合征。其主症为皮肤萎缩、棕红色色素沉着、毛细血管扩张,伴有先天性白内障。查看详情