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  • 先天性睾丸发育不全

  • 就诊科室:外科泌尿外科男科男科
  •  介绍:

    本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefeltersyndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。查看详情

  • 小儿先天性睾丸发育不全

  • 就诊科室:男科儿科综合儿科男科小儿外科新生儿科
  •  介绍:

    先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefettersyndrome),是一种发病率较高的性染色体疾病,在染色体鉴定之前,1942年Klinefelter首先报道了此症,1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质,1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47,XXY。由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。查看详情

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