血尿

正常的尿液含有极少量的红细胞。未经离心的尿液在显微镜下每个高倍视野可有红细胞0～2个，如果超过此数，即为血尿。查看详情

先天性睾丸发育不全

本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefeltersyndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。查看详情

先天性泌尿系畸形

先天性泌尿系畸形以肾脏和输尿管畸形最常见，常见的症状是血尿、排尿异常、腹痛、腹部包块、并发症与并存症，以尿路感染最常见，生殖器畸形就是指：男性生殖器畸形、女性生殖器先天性畸形、小儿尿道下裂。查看详情

性病性淋巴肉芽肿

性病性淋巴肉芽肿（LymphogranulomaVenereum，LGV），又名第四性病，是第一代性病之一，其病原体最近被认为是沙眼衣原体，主要通过性接触传播，偶尔经污染或实验意外传播。有生殖器初疮、局部淋巴结病、晚期象皮肿和直肠狭窄等并发症。因化学疗法广泛开发，该病目前已及罕见。查看详情

小儿白塞病

白塞病亦称贝赫切特病(Behcetsdisease，BD)，白塞(Behcet)病是一种不明原因，好发于男性青壮年、以口腔溃疡、外阴溃疡、眼炎及皮肤损害为临床特征的，累及多个系统的慢性疾病。查看详情

小儿脆性X染色体

脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。查看详情

小儿皱梅腹综合征

皱梅腹综合征(prune-bellysyndrome)即先天性腹肌缺如综合征，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。系指患者部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如，可伴有巨大肾囊肿、巨输尿管、肾发育不全、隐睾等。因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隐睾为常见的三大症状，故又称为“三联征”。查看详情

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征

家族性嗅神经-性发育不全综合征(familialolfactory-sexualaplasiasyndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmiaeunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。查看详情

小儿情感交叉擦腿综合征

情感交叉擦腿综合征(masturbationsyndrome)是一个病因不明，治疗尚不统一的综合征。小儿多见。指的是儿童反复用手或其他物件摩擦自己外生殖器的行为，亦有人称之为手淫(masturbation)。几乎所有的儿童在其生长发育过程中，都可出现或轻或重的这类行为。半岁左右的婴儿即可出现，但多见于2岁以后，多数在幼儿至学龄前比较明显，上学后多数消失，至青春期后又明显增加。男孩多于女孩。查看详情

小儿先天性睾丸发育不全

先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefettersyndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。查看详情