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  • 不动纤毛综合征

  • 就诊科室:内科心血管内科
  •  介绍:

    不动纤毛综合征(Immotileciliasyndrome,ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1∶30000~1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使纤毛运动异常,黏膜上纤毛清除功能障碍,以致造成反复感染。精子尾部是一种特殊的纤毛。当其结构异常时,精子失去运动功能,造成不育。胚胎发育过程中,若纤毛结构异常,由于缺乏正常的纤毛摆动,将随机地...查看详情

  • Kartagener综合征

  • 就诊科室:内科呼吸内科心血管内科
  •  介绍:

    Kartagener,又称为内脏逆位-鼻窦炎-支气管扩张综合征,或称家族性支气管扩张,属于先天性常染色体隐性遗传疾病,占全内脏转位(1/8000)的6%~9%,占支气管扩张(0.3%~0.5%)的0.5%。在高加索地区发病率较高,约1/40000。国内到目前为止报道约30例。1904年Siewart首先报道1例支气管扩张伴内脏转位的病例。1933年Kartagener氏报道4例具有全内脏转位、支气管扩张、副鼻窦炎三联征的病例,因此以其名字命名。1976年Afzelius以电子...查看详情

  • 小儿豹皮综合征

  • 就诊科室:内科儿科心血管内科儿科综合
  •  介绍:

    豹皮综合征(Leopardsyndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋、中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。查看详情

  • 心-耳综合征

  • 就诊科室:内科耳鼻咽喉头颈科心血管内科
  •  介绍:

    心-耳综合征(cardio-auditorysyndrome)又称心脏-耳聋综合征、Q-T间期延长综合征(Q-Tintervalsyndrome)。有三大特征:Q-T间期延长、晕厥发作及耳聋。伴有先天性耳聋者又称Jervell-Lange-Neilsen综合征,是常染色体隐性遗传;无耳聋者又称Romano-Ward综合征,是常染色体显性遗传。查看详情

  • 乙状窦血栓性静脉炎

  • 部位:
    就诊科室:内科耳鼻咽喉头颈科中医科外科心血管内科
  •  介绍:

    乙状窦血栓性静脉炎(thrombophlebitisofsigmoidsinus)是伴有血栓形成的乙状窦静脉炎,右侧较多见,为常见的耳源性颅内并发症。查看详情

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