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疾病症状

  • 黏多糖贮积症Ⅱ型

  • 就诊科室：内科呼吸内科内分泌科
  •  介绍：

    本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式，将其分类为黏多糖病Ⅱ型，属于伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。查看详情

  • 黏多糖贮积症Ⅴ型

  • 就诊科室：内科骨科内分泌科普通外科外科
  •  介绍：

    本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。查看详情

  • 小儿阿姆斯特丹型侏儒

  • 就诊科室：内科儿科内分泌科儿科综合
  •  介绍：

    阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-deLange综合征、CorneliadeLangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病，主要发育障碍，多发性畸形，脑发育异常、胃肠道异常等。查看详情

  • 复发性多软骨炎性

  • 就诊科室：其他营养科小儿外科儿科内分泌科外科内科骨科
  •  介绍：

    复发性多软骨炎(RP)是一种少见、不明原因的多系统疾病。含有高浓度糖胺多糖的软骨和其他组织是主要的靶器官，包括耳廓、鼻软骨、咽鼓管、喉、气管、主支气管、关节、血管和巩膜等。查看详情

  • 蓝鼓膜与胆固醇肉芽肿

  • 部位：耳
    就诊科室：内分泌科内科
  •  介绍：

    胆固醇是类脂的一种。它在人体内的重要生理功能包括：1.是细胞膜的组成成分，细胞吸收养分、排出代谢废物都由细胞膜控制，2.是合成胆汁酸和维生素D3的原料，前者可帮助脂肪消化吸收，后者可预防儿童佝偻病，3.是合成类固醇激素的原料，特别是性激素和肾上腺皮质激素。这些激素对人体的健康和人类的繁衍都是不可或缺的。查看详情

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