天冬氨酰葡萄糖胺尿症
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就诊科室:内科呼吸内科心血管内科消化内科神经内科内分泌科
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介绍:
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。查看详情
Austin型幼儿脑硫脂病
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部位:其他就诊科室:内科儿科神经内科内分泌科儿科综合
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介绍:
Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。查看详情