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疾病症状

科干综合征
部位：全身

就诊科室：内科神经内科
介绍：
科干(Cogan)综合征也称间质角膜炎-眩晕-神经性耳聋综合征。最早由Mogan和BaumGartner(1934)报道，后由Cogan(1945)确定为一种独立的全身性疾病。其主要特征为：①非梅毒性间质性角膜炎;②眩晕等前庭神经症状;③严重双侧性神经性耳聋;④系统性血管炎表现，如充血性心力衰竭、胃肠道出血等。查看详情

克-雅氏病性痴呆
就诊科室：内科神经内科
介绍：
克-雅氏病性痴呆是属朊病毒(蛋白)疾病，是由朊蛋白传递所致的中枢神经系统变性疾病。本病潜伏期长，病程短，多在1～2年内死亡。痴呆为持续进展性。至20世纪50年代Sigurdsson(1954)研究羊瘙痒症海绵状脑病提出慢病毒感染。朊蛋白基因(PRNP)位于第20号染色体短臂。朊蛋白在体内分两种形式存在，一种是正常细胞异构体(PrPc)由内质网合成、半衰期短3～6h迅速降解，此蛋白结构主要由α螺旋组成，β折叠甚少。无致病作用。另一种致病瘙痒症异构体(PrPsc)，蛋白结构α螺旋...查看详情

克拉伯病
部位：全身

就诊科室：内科神经内科
介绍：
克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。查看详情

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