小儿莱施-尼汉综合征
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就诊科室:儿科小儿内科儿科综合营养科
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介绍:
莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征.Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点,本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。小儿时期发生的嘌呤代谢异常(metabolicabnormalityofpurine)多由于尿酸代谢异常,其中以莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhansyndrome)较常见。查看详情
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征
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就诊科室:内科儿科小儿内科内分泌科儿科综合
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介绍:
不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetryshortstatuevariationsinsexualdevelopmentsyndrome)又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病,除半身肥大和多种先天的异常外,有2/5病例同时发现有低血糖,2/3有肾功能异常。张名通等1987年报告一例女孩合并有糖尿病。查看详情