新生儿黄疸

生理性黄疸是新生儿出生24小时后血清胆红素由出生时的17～51μmol/L(1～3mg/dl)逐步上升到86μmol/L(5mg/dl)或以上，临床上出现黄疸而无其它症状，1～2周内消退。生理性黄疸的血清胆红互足月儿不超过204μmol/L（12mg/dl），早产儿不超过255μmol/L（15mg/dl）。但个别早产儿血清胆红素不到204μmol/L（12mg/dl）也可发生胆红素脑病，对生理性黄疸应有警惕，以防对病理性黄疸的误诊或漏诊。查看详情

新生儿低体温

新生儿皮肤温度维持在36～37℃时，耗氧量最低，又能保证正常代谢。所谓低体温是指核心(直肠)体温≤35℃，以体温过低、体表冰冷、反应低下为特征。体温过低的机制是产热减少或散热增多，或二者兼有。因此在新生儿疾病中，凡是能引起产热减少或散热增多，均可因体温过低为主要症状而就诊。低体温不仅可引起皮肤硬肿，并可使体内各重要脏器组织损伤，功能受累，甚至导致死亡。查看详情

小儿慢性骨髓炎

慢性骨髓炎是化脓性细菌侵入骨组织所引起的一种骨感染性疾病，往往反复发作多年不愈，严重影响患者身体健康和肢体功能，有时会因并发症而致终身残疾。慢性骨髓炎多由急性血源性骨髓炎治疗不当或延误诊治演变而来。少数为开放性骨折并发感染所致。每当机体抵抗力降低，病灶处可出现软组织红肿，甚或皮肤破溃，即急性发作。查看详情

小儿成骨不全

成骨不全(osteogenesisimperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性，有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有报道。查看详情

小儿进行性骨干发育不良

进行性骨干发育不良(progressivediaphysealdysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressivediaphysealhyperostosis)，又称骨干硬化(diaphysealsclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良，又称Camurati-Engelmann综合征，婴儿型多发性肥厚性骨病等。是一种原因不明的，少见的骨质...查看详情

纤维性骨炎

纤维性骨炎是由于慢性肾衰继发性甲状旁腺功能亢进，引起的高转运型骨病。主要病因是继发性甲状旁腺功能亢进，使甲状旁腺增生、功能亢进，导致患者低血钙、高血磷，特别是二羟胆骨化醇的缺乏，晚期骨骼病变，皮肤瘙痒，自发性肌腱断裂，软组织钙化等。临床上主要表现为纤维性骨炎的病理改变。查看详情

小颌畸形综合征

小颌畸形综合征(micrognathiasyndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。查看详情

小儿埃莱尔-当洛综合征

埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlossyndrome)、Danlos综合征、Sack综合征、Sack-Barabas综合征、VanMeekeventⅠ型综合征、伸展-血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育异常症、皮肤弹性过度综合征(cutishyperelasticasyndrome)、关节松弛-皮肤毛细血管破裂-皮肤松弛综合征、Meekeren-Ehlers-Danlos综合征、印度橡胶皮肤等。为先天性结...查看详情

血色病性骨关节病

本病是由于铁代谢异常引起体内铁含量过高，沉积于各内脏和器官而产生各种症状的一种疾病。临床上分为自发性和继发性两种类型。前者是由于遗传性铁代谢失调所致，特征是铁吸收过量，产生病理性铁沉着，最后导致许多器官的功能障碍，以肝、胰、心、垂体最明显。其典型临床表现为肝大、糖尿病、皮肤色素沉着和性功能减退。有的病例可有全身无力、体重减轻、腹痛、呼吸困难和水肿等表现。继发性血色病大多是继发于长期反复大量输血(如治疗再生障碍性贫血时，输血次数可达百次以上)和既往曾用铁剂治疗的情况下。亦可见于...查看详情

小儿扁脸关节脱位足异常综合征

扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。查看详情