小儿脆性X染色体

脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。查看详情

小儿曼氏迭宫绦虫病和曼氏裂头蚴病

曼氏迭宫绦虫病和曼氏裂头蚴病(sparganosismansoni)分别是由曼氏迭宫绦虫(spirometramansoni)的成虫寄生在人小肠内和曼氏裂头蚴寄生于人体的组织所致的疾病。查看详情

小儿先天性面肌双瘫综合征

先天性面肌双瘫综合征即Möbius综合征，又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、vonGraefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹(congenitalabducensandfacialnervesparalysis)等。本病征以脑神经联合麻痹、先天畸形及智力低下为特点。查看详情

言语和语言发育障碍

言语和语言发育障碍指在发育早期就有语言获得方式的紊乱，表现为发音、语言理解或语言表达能力发育的延迟和异常，这种异常影响学习、职业和社交功能。这些情况并非因神经或言语机制的异常、感觉缺损、精神发育迟滞或周围环境因素所致。语言发育障碍指各种原因引起的理解、表达和交流过程出现障碍，主要包括表达性语言障碍、感受性语言障碍和伴发癫痫的获得性失语等。而言语发育障碍指口头言语中发育及言语节律性障碍，主要包括特定言语构音障碍及言语流利障碍(口吃)。查看详情

眼睑痉挛-口下颏部肌张力障碍

眼睑痉挛-口下颏部肌张力障碍(blepharospasm-oromanbulardystonia)又称为Meige综合征(Meige’ssyndrome)，或Brueghel综合征。是一组不明原因的综合征，主要表现双眼睑痉挛，合并面部肌张力障碍样不自主运动。法国学者HeuryMeige(1910)首先描述了一组病例。本病是肌张力障碍，受累肌群阵发性强直收缩，呈数秒至数分钟痉挛，然后向其他部位扩展。尽管电生理及MRI研究，推测此病可能与中脑、基底核有关，但确切的病因仍然不明。有...查看详情

咽部神经鞘膜瘤

咽部神经鞘膜瘤系发于外周颅神经、交感神经及其分支的肿瘤，好发于咽后壁及侧壁，组织学上神经鞘膜瘤可分为神经纤维瘤及神经鞘瘤(雪旺氏病)。查看详情

白塞氏病

白塞病是一原因不明的以四小血管炎为病理基础的慢性进行性发展和损害,反复发作为特征的多系统损害疾病。口腔、皮肤、生殖器、眼和关节为常发病部位，病情一般较轻；心和大血管、消化道与神经系统等为少发病部位，病情一般较重。临床表现多样，其预后与受累脏器有关。查看详情

Behcet病

白塞病(Behcet’sdisease，BD)是一种全身性、慢性、血管炎性疾病。临床上以口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害为突出表现，又称为口-眼-生殖器综合征（白塞综合征、贝赫切特综合征）。该病常累及神经系统、消化道、肺、肾以及附睾等器官，病情呈反复发作和缓解的交替过程。查看详情

腺样囊性癌

腺样囊性癌(adenoidcysticcarcinoma)又称圆柱瘤(cylindroma)或圆柱瘤型腺癌(adeno-carcinomaofcylindromatype)，是泪腺恶性上皮性肿瘤中最常见的，也是恶性度最高的，在泪腺上皮性肿瘤发生率中仅次于多形性腺瘤而居第2位。因其隐匿性高，侵袭性强,发现时即已较晚，同时又因与口、鼻、眼及颅底毗邻，可引起周围多器官病损，易沿神经侵袭,预后常常不好。现代治疗方法的不断改进，现已发现综合治疗有良好前景。查看详情

甲醇中毒

甲醇（methylalcohol）在工业上作为甲醛、塑料、胶片等的生产原料，并用于防冻剂及溶剂等。为无色易挥发的液体，气味与乙醇相似，极易溶于水和体液。查看详情