迪格奥尔格综合征

原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑，占原发性免疫缺陷病的5%～20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞，如单核巨噬细胞和B细胞。严重的T细胞缺陷多于出生1年内就产生临床征象，可表现为不同免疫反应系统的联合免疫缺陷，轻度T细胞缺陷可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全，低钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。大部分病例为部分迪格奥尔格综合征，即指胸腺未受损害，其T细胞数量及功能正常，很少并发感染。少数病例为完全迪格...查看详情

同种免疫性新生儿血小板减少性紫癜

同种免疫性新生儿血小板减少性紫癜(neonatalalloimmunethrombocytopeni，NAT)是先天性血小板减少性紫癜的一个类型，表现为出生时无症状，血小板正常，出生后数小时全身散在紫癜，血小板减少严重者出现颅内出血。查看详情

先天性白血病

先天性白血病(congenitalleukemia，CL)是一种罕见类型的白血病，是指从出生至生后8周即诊断的白血病。病因与发病机制尚不明确，可能与遗传及体质异常有关。常伴有先天畸形，如21-三体综合征、Turner综合征等。查看详情

先天性红细胞生成异常性贫血

先天性红细胞生成异常性贫血(congenitaldyserythropoieticanemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度贫血，伴持续或间断性黄疸，骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他形态异常。查看详情

新生儿红细胞增多症-高黏滞度综合征

新生儿红细胞增多症-高黏滞度综合征是新生儿期常见的问题，其确切的病因、病理生理、治疗及预后仍不清楚。新生儿红细胞增多症和高黏滞度综合征不是同义名称，因常同时存在，而合称为新生儿红细胞增多症-高黏滞度综合征。由于血液黏度增加，影响各器官的血流速率，导致缺氧、酸中毒及营养供应减少，带来一系列症状。查看详情

新生儿失血性贫血

新生儿生后2周内，静脉血血红蛋白≤130g/L，毛细血管血≤145g/L，可诊断为贫血。新生儿失血性贫血临床表现因失血过程的急、缓及失血量的多少而异。新生儿失血可发生在产前、产时及生后三个不同时期。产前失血主要由胎-胎输血、胎-母输血、胎儿-胎盘出血及产前的某些诊疗操作所致，严重急性失血可出现休克，严重者可致死亡，须及时抢救;慢性小量失血，可以引起新生儿贫血和宫内发育不良，或出现轻度缺铁性贫血的症状。查看详情

先天性肺囊性病

　　先天性肺囊肿是一种肺部先天性畸形，在小儿并不少见，也可见于新生儿。其病理分类和命名比较混乱，意见不一，以往统称先天性肺囊肿，现在比较一致地称为先天性肺囊性病，包括支气管源性囊肿(肺囊肿)、肺泡源性囊肿、肺大叶气肿(肺大皰)，囊性腺瘤样畸形和先天性囊肿性支气管扩张等。本病发病无性别差异。本病的临床表现可甚悬殊，小的囊肿可无任何症状，仅在X线检查时才被发现，较大囊肿在继发感染或胀大压迫周围组织时才出现症状，本病应手术治疗，疗效良好。查看详情

新生儿颅内出血

　　新生儿颅内出血(intracraninalhemorrhageofnewborn)是新生儿常见的严重疾病，是常见的一种脑损伤，系由产伤和缺氧引起，也是造成围生新生儿死亡的主要原因之一，部位包括硬膜下出血、蛛网膜下腔出血、脑室周围室管膜下-脑室内出血，小脑出血和脑实质出血。以室管膜下-脑室内出血最常见，预后较差，近年由于产科技术的进步，产伤所致的硬膜下出血明显减少，而早产儿缺氧所致的脑室周围-脑室内出血已成为新生儿颅内出血最常见的类型，新生儿颅内出血死亡率高，是新生儿早期死...查看详情

新生儿头颅血肿

头颅血肿和帽状腱膜下出血属新生儿产时损伤性出血，为胎儿头颅在产道受压、牵拉、器械助产等所致。查看详情

小儿先天性睾丸发育不全

先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefettersyndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。查看详情