小儿发育性角回综合征

发育性角回综合征(developedgerstmannssyndrome，DGS)是指儿童在Gerstmann综合征的手指失认，左右失认、失写及失算四联征基础上伴有特殊的学习能力下降者。查看详情

小儿面肩肱型肌营养不良

面肩肱型肌营养不良(facio-scapulo-humeraltypemusculardystrophy，FSHD)是常染色体显性遗传病。患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。查看详情

小儿先天性肌强直综合征

肌强直综合征(myotonicsyndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。先天性肌强直综合征(congenitalmyotoniasyndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myo...查看详情

小儿哮喘性肌萎缩综合征

哮喘性肌萎缩综合征即哮喘性肌萎缩(asthmaticamyotrophy)、Hopkins综合征(Hopkinssyndrome)，又称急性哮喘并发脊髓灰质炎样损害。本病征的主要特点是于小儿哮喘发作后1周左右，出现类似脊髓前角灰质炎样的单肢弛缓性瘫痪。查看详情

小儿硬皮病

硬皮病(scleroderma)是儿童时期少见的慢性结缔组织病。它可分为局限性硬皮病(localizedscleroderma)和系统性硬化症(systemicsclerosis，SSc)两种类型。前者以局限性皮肤增厚和纤维化为主，后者除皮肤弥漫性增厚和纤维化，内脏器官如心、肺、肾和消化道也可受侵犯。两者在临床上与病理学上无本质区别。查看详情

小儿周期性低血钾性麻痹

周期性瘫痪(periodicparalysis)是一组以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。周期性低血钾性麻痹(hypokalemicperiodicparalysis)是以骨骼肌发作性的弛缓性麻痹，及发作时血清钾降低为主要特征。本病是常染色体显性遗传，有不完全外显率，可见散发病例。本病基因位于1号染色体长臂区域(Iq3.1-3.2)。查看详情

小儿周期性高血钾性麻痹

周期性瘫痪(periodicparalysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。本病系常染色体显性遗传。周期性高血钾性麻痹(hyperkalemicperiodicparalysis)又名遗传性发作性无力症(adynamiaepisodicahereditaria)。查看详情

小儿周期性正常血钾性麻痹

周期性瘫痪(periodicparalysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。周期性正常血钾性麻痹(normokalemicperiodicparalysis)系常染色体显性遗传。发作时血钾正常。查看详情

先天性尺桡骨性连接

这是一种比较多见的上肢先天性畸形，约60%是双侧性。由于小儿的活动功能尚未发育健全，而且本病的旋转功能减少或消失仅局限于前臂，患者常不能被及时发现，因此很少见到新生儿和婴儿病例。患者多在4～5岁的幼儿期，因动作的缺陷，手的旋前位固定、旋后活动消失，才被重视而发现。查看详情

肱骨髁上骨折

肱骨髁上骨折系指肱骨远端内外髁上方的骨折。以小儿最多见，约占小儿四肢骨折的3%～7%，肘部骨折的30%～40%，其中伸直型占90%左右。多发年龄为5～12岁。当肱骨髁上骨折处理不当时是容易引起Volkmann缺血性肌挛缩或肘内翻畸形。虽然各种治疗方法都有改进或提高，使危害严重的Volkmann缺血性肌挛缩已明显减少，但仍不断发生肘内翻畸形，发生率仍然较高，治疗时必须加以注意。查看详情