联合免疫缺陷病

本病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病和部分性联合免疫缺陷病，病情严重程度变化较大。查看详情

Marie-Bamberger综合征

Marie-Bamberger综合征(Marie-Bambergesyndrome)又称肺性肥大性骨关节病、慢性肺性骨关节病、全身性肥大性骨关节病、继发性肺性骨关节病。该综合征首先由Bamberger(1889)报道，翌年Marie又将已经认为是肢端肥大症的患者，依其具有骨变形改变合并有慢性肺部疾病，而另命名为肺性增殖性骨关节病，故此综合征而得名。1963年Berman对本综合征的定义，补充了3条必备的主要征象：杵状指;长管状骨骨端骨膜增殖;关节的肿胀、疼痛和压痛。杵状指在慢...查看详情

Poncet综合征

Poncet综合征(Poncetsyndrome)又称结核风湿症、结核变态反应性关节炎等，是由于结核杆菌毒素引起的细胞介导的过敏性免疫反应。查看详情

小儿干燥综合征

干燥综合征(Sjögrenssyndrome，SS)是一种自身免疫性外分泌腺体慢性炎症性疾病。它可同时累及其他器官，造成多种多样的临床表现，但以眼干燥(xerophthalmiaorkeratoconjunctivitissicca)和口腔干燥(xerostomia)为主要症状。查看详情

小儿高免疫球蛋白E综合征

高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatousdiseasevariant)、Buckley综合征等。本病征是一种病因及发病机理尚不清楚的少见疾病。主要特征有：①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显增高。查看详情

小颌畸形综合征

小颌畸形综合征(micrognathiasyndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。查看详情

胸骨裂

胚胎时期,胸骨始基形成左右胸骨板。约在第9～10周时,两侧胸骨板在中线相互融合形成整体胸骨。如果胚胎发育过程中未能完成此种融合,或仅部分融合,则形成胸骨裂。按裂隙的部位与程度,可分为上段胸骨裂、下段胸骨裂和全胸骨裂。查看详情

毒性结节性甲状腺肿

该病是Plummer于1913年报道的一种不同于Graves病的甲状腺功能亢进性疾病，故称之为Plummer病，它是由甲状腺内结节性病变分泌过剩的甲状腺激素而引起的。Plummer病的结节性病变狭义的是指功能亢进性滤泡腺瘤(hyperfunctioningadenoma，毒性腺瘤toxicadenoma)，广义的也包括毒性结节性甲状腺肿(toxicnodulargoiter)。实际上过去报道的Plummer病多数被认为是腺瘤样增生。查看详情

毒性弥漫性甲状腺肿

毒性弥漫性甲状腺肿(toxicdiffusegoiter)是一种自身免疫性疾病，临床表现并不限于甲状腺，而是一种多系统的综合征，包括：高代谢症候群，弥漫性甲状腺肿，眼征，皮损和甲状腺肢端病。由于多数患者同时有高代谢症和甲状腺肿大，故称为毒性弥漫性甲状腺肿，又称Graves病，亦有弥漫性甲状腺肿伴功能亢进症、突眼性甲状腺肿、原发性甲状腺肿伴功能亢进症、Basedow病等之称。甲状腺以外的表现为浸润性内分泌突眼，可以单独存在而不伴有高代谢症。查看详情

多骨纤维发育不良

多骨纤维发育不良(polyostoticfibrousdysplasia)，又称Albright综合征或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述，是一种骨生长发育性病变，临床以骨骼损害、性早熟和皮肤色素沉着为本病3大主征的疾病。少数病人还合并其他内分泌功能的异常。查看详情