黏脂贮积症Ⅲ型

黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多糖尿。该症在幼儿期可出现关节挛缩，但病情发展缓慢，可存活到成人。无智力障碍或有轻度智力低下，病理改变也很轻。根据这些特征，可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。查看详情

沃纳综合征

本综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。查看详情

小儿颈椎融合综合征

颈椎融合综合征(Klilapel-Feilsyndrome)系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征、骨样斜颈综合征、先天性颈蹼综合征。临床以短颈、后发际低、颈部活动受限等三联征为特征。查看详情

小儿马方综合征

马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。查看详情

继发性粘连性蛛网膜炎

既往本病在临床上不仅较为多见，且后果严重。自1977年在荷兰的乌得勒支(Utrecht)召开了以腰骶部蛛网膜炎为中心议题的国际会议，并在1978年的《Spine》杂志上报道了大量临床与实验性研究后，近年来其已为各国学者所关注。20世纪70年代末作者在国内亦提出这一问题，并在骨科界引起各位同道们的重视。由于大家的重视，特别是近年来非离子碘造影剂的问世和广泛应用(已取代了传统的碘剂，包括碘油)，目前本病的发病率日益降低。查看详情

小儿腺苷脱氨酶缺乏

由于腺苷脱氨酶(adenosinedeaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。查看详情

小儿过敏性紫癜

小儿过敏性紫癜(allergicpurpura)又称出血性毛细血管中毒症或Henoch-Schönlein综合征。这是一种较常见的毛细血管变态反应性疾病，病变主要累及皮肤、黏膜、胃肠、关节及肾脏等部位的毛细血管壁，使其渗透性和脆性增加，以致造成出血症状。查看详情

甘露糖苷贮积症

甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。查看详情

小儿干燥综合征

干燥综合征(Sjögrenssyndrome，SS)是一种自身免疫性外分泌腺体慢性炎症性疾病。它可同时累及其他器官，造成多种多样的临床表现，但以眼干燥(xerophthalmiaorkeratoconjunctivitissicca)和口腔干燥(xerostomia)为主要症状。查看详情

小儿高免疫球蛋白E综合征

高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatousdiseasevariant)、Buckley综合征等。本病征是一种病因及发病机理尚不清楚的少见疾病。主要特征有：①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显增高。查看详情