小儿进行性骨干发育不良

进行性骨干发育不良(progressivediaphysealdysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressivediaphysealhyperostosis)，又称骨干硬化(diaphysealsclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良，又称Camurati-Engelmann综合征，婴儿型多发性肥厚性骨病等。是一种原因不明的，少见的骨质...查看详情

灼痛

灼痛是由于周围神经不完全性损伤引起的局部皮肤表面剧烈而持久的烧灼感觉。Postts在18世纪晚期首先论述了外伤引起本病的报道。Mitehell在1972年确定了“灼痛”这个名词。查看详情

椎管内神经鞘瘤

神经鞘瘤起源于背侧脊神经根，呈向心性生长时亦可产生软膜下浸润，这种情形在菱形神经纤维瘤病例中更为常见。臂丛或腰丛神经纤维瘤可以沿着多个神经根向中央硬膜内侵犯生长。相反的，椎旁的施万细胞瘤向椎管内扩展时通常均位于硬膜外。大约2.5%硬膜内脊神经鞘瘤为恶性，这些情况至少有一半发生在多发性神经纤维瘤病患者中。查看详情

克罗恩病关节炎

克罗恩病(Crohnsdisease，CD)是一种病因未明的胃肠道非特异性的肠道肉芽肿性炎症性疾病，伴有溃疡、肉芽肿、瘢痕形成和关节炎等病理变化，与溃疡性结肠炎统称为炎症性肠病(IBD)。本病整个消化道均可发生，但主要累及末端回肠和邻近结肠，病变呈节段性分布。临床以腹痛、腹泻、腹块、肠瘘、肠梗阻为特点，常伴有发热等肠外表现。病程多迁延，呈发作缓解交替出现，重症者迁延不愈，常有各种并发症，预后不良。查看详情

家族性抗维生素D佝偻病

家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。查看详情

维生素D依赖性佝偻病

维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。查看详情

指甲-髌骨综合征

指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditaryosteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。查看详情

下肢动脉硬化闭塞症

动脉硬化闭塞症是一种退行性病变，是大、中动脉的基本病理过程，主要是细胞、纤维基质、脂质和组织碎片的异常沉积，在动脉内膜或中层发生增生过程中复杂的病理变化。在周围血管疾患中，动脉的狭窄、闭塞性或动脉瘤性病变，几乎大部分都是由动脉硬化所引起。动脉硬化性病变一般是全身性疾患，好发于某些大、中型动脉，如腹主动脉下段、髂动脉、股动脉和奈动脉等处，上肢动脉很少累及。病变动脉增厚、变硬、伴有粥样斑块和钙化，并可继发血栓形成，致使动脉管腔狭窄或闭塞，肢体出现缺血症状。患肢有发冷、麻木、疼痛、...查看详情

肘管综合征

肘管综合征(cubitaltunnelsyndrome)是指尺神经在肘部被卡压引起的症状和体征。1957年。Osborne首先报告了此病并称之为迟发性尺神经炎。1958年，Feined和Stratford称此病为肘管综合征。查看详情

小儿戈谢病

戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。查看详情