同种免疫性新生儿血小板减少性紫癜

同种免疫性新生儿血小板减少性紫癜(neonatalalloimmunethrombocytopeni，NAT)是先天性血小板减少性紫癜的一个类型，表现为出生时无症状，血小板正常，出生后数小时全身散在紫癜，血小板减少严重者出现颅内出血。查看详情

胎儿乙醇综合征

胎儿酒精综合征(fetalalcoholicsyndrome，FAS)系指母亲在妊娠期间嗜酒，从而造成胎儿在宫内与出生后生长发育的障碍。胎儿酒精综合征的主要临床特征为：患儿智力低下，特殊面容和多种畸形。查看详情

特发性血小板减少性紫癜

特发性血小板减少性紫癜(idiopathicthrombocytopenicpurpura,ITP)是小儿最常见的出血性疾病，其特点是自发性出血，血小板减少，出血时间延长和血块收缩不良。本病是一种与免疫反应相关的出血性疾病。根据患者的病程在6个月以内或是6个月以上可将本病划分为急性型和慢性型，两型在发病年龄、病因和发病机制及预后方面都有所不同。查看详情

特发性急性小管间质性肾炎

特发性急性小管间质性肾炎(idiopathicacutetubulointerstitialnephritis，ATIN)是一种非药物、非感染、非系统性疾病引起的病因不明的小管间质性疾病。特发性小管间质性肾炎中，有一组疾病已明确由免疫机制介导发病，被称为特发性免疫介导的小管间质性肾炎，根据其发病是由抗体抑或T细胞介导，又可将特发性免疫介导的小管间质性肾炎分为特发性T细胞介导的小管间质性肾炎和特发性抗体介导的小管间质性肾炎。查看详情

痛风和高尿酸血症

痛风(gout)是由于遗传性或获得性病因，引起嘌呤代谢紊乱所致的疾病。其临床特征是;高尿酸血症及由此引起的痛风性急性关节炎反复发作，痛风石沉积，痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸性肾结石形成，也可由尿酸结石引起急性肾功能衰竭。查看详情

特发性皮肤钙化病

皮肤钙化病(calcinosiscutis)是不溶性钙盐(主要为未定型磷酸钙或少量碳酸钙)沉积于皮肤内或皮下组织产生的疾病。可分为转移性皮肤钙化病，营养不良性钙化病及特发性钙化病等3型。查看详情

特发性青春期延迟

男孩年龄超过14岁，女孩超过13.5岁，无任何青春期表现者为青春期延迟(delayedpuberty)。男孩主要表现为睾丸体积不增大，女孩乳房不发育。正常人从第2性征出现到具有成人性特征一般需4～5年，如青春期发动到生殖器发育完善超过5年，或停止发育2年者，称青春期延迟。查看详情

糖尿病性肾病

糖尿病肾脏病变是糖尿病患者的一个重要并发症，其中最特征性的乃是糖尿病肾小球硬化症，即所谓的糖尿病肾病(diabeticnephropathy，DN)，是糖尿病患者最重要的微血管慢性并发症之一。此外，糖尿病尚可导致肾动脉和肾小动脉硬化和使泌尿道感染及造影剂性肾病等发生的机会明显增加，以下重点介绍糖尿病肾病。查看详情

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

低促性腺激素性性腺功能减退(HH)包括一大组疾病，先天性GnRH神经元缺陷、垂体促性腺激素缺乏或分子结构异常、慢性全身性疾病、精神应激、严重体重丢失或长期剧烈运动都可引起促性腺激素缺乏。此外，促性腺激素缺乏也是一些先天性综合征(如Prader-Willi综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征等)的一个组成成分。促性腺激素缺乏的程度也具有不均一性，一个极端是完全无青春期性成熟，另一个极端是青春期延迟，中间是不同程度的过度类型。查看详情

糖原贮积病Ⅴ型

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。查看详情