播散性黄瘤伴尿崩症

播散性黄瘤伴尿崩症(xanthomadisseminatumwithdiabetesinsipidus)是皮肤黏膜播散性黄瘤伴发尿崩症，二者特异性的结合。很少见，主要发生于幼儿和青少年。男女之比为2∶1，遗传方式不明。查看详情

老年人代谢性碱中毒

代谢性碱中毒(代碱)乃非挥发性酸类减少或细胞外液中碱增加所致，其主要特征是血浆HCO3-浓度增高，PaCO2代偿性上升。可单独存在，亦可与呼吸性酸中毒混在一起。其主要的代偿机制是呼吸性CO2潴留和肾排出碳酸氢盐与保留H+。查看详情

老年人低钙血症

正常人血清总钙量相当恒定，为2.25～2.75mmol/L，儿童偏高。血浆和体液中的钙主要以结合钙和游离钙2种方式存在。前者主要与清蛋白结合，少量与有机酸结合，如枸橼酸钙、乳酸钙、磷酸钙等。游离钙与结合钙不断交换处于动态平衡，它主要受pH的影响。酸血症时游离钙(Ca2+)增多而碱血症时相反。此外血钙与血磷浓度之间维持一定乘积，即[Ca]×[P]=350～400mg/L。只有游离钙才真正具有钙的生理功能。血清钙低于2.2mmol/L者，称低钙血症。查看详情

脯肽酶缺乏症

脯肽酶缺乏症(prolidasedeficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。查看详情

皮肤骨髓纤维化

皮肤骨髓纤维化(Cutaneousmyelofibrosis)又称皮肤髓外造血(cutaneousextramedullaryhematopoiesis，CEH)为一慢性髓增生病，其特点为骨髓内有缺陷的多潜能细胞克隆性增生。骨髓内非典型巨核细胞过多生产和早死产生大量血小板衍生的生长因子，后者为一种对成纤维细胞增生和胶原纤维产生的强有力的刺激因子。骨髓外造血是髓纤维化的标志。胚细胞和定型干细胞(committedstemcells)大量从骨髓逃逸，进入血液循环，并在其他器官特别...查看详情

髓单核细胞白血病

髓单核细胞白血病(myelomonocyticleukemia，AMMOL)占所有非淋巴细胞白血病病例的25%。特异性皮肤损害很少见，仅有数例报告。查看详情

下肢动脉硬化闭塞症

动脉硬化闭塞症是一种退行性病变，是大、中动脉的基本病理过程，主要是细胞、纤维基质、脂质和组织碎片的异常沉积，在动脉内膜或中层发生增生过程中复杂的病理变化。在周围血管疾患中，动脉的狭窄、闭塞性或动脉瘤性病变，几乎大部分都是由动脉硬化所引起。动脉硬化性病变一般是全身性疾患，好发于某些大、中型动脉，如腹主动脉下段、髂动脉、股动脉和奈动脉等处，上肢动脉很少累及。病变动脉增厚、变硬、伴有粥样斑块和钙化，并可继发血栓形成，致使动脉管腔狭窄或闭塞，肢体出现缺血症状。患肢有发冷、麻木、疼痛、...查看详情

小儿槭糖尿病

槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurinedisease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，故带有枫糖浆的香甜气味而得名。查看详情

小儿哮喘性肌萎缩综合征

哮喘性肌萎缩综合征即哮喘性肌萎缩(asthmaticamyotrophy)、Hopkins综合征(Hopkinssyndrome)，又称急性哮喘并发脊髓灰质炎样损害。本病征的主要特点是于小儿哮喘发作后1周左右，出现类似脊髓前角灰质炎样的单肢弛缓性瘫痪。查看详情

四肢淋巴水肿

淋巴水肿是指人体某部分由于淋巴系统缺陷引起淋巴液回流受阻、反流，导致肢体浅层软组织内体液集聚，继发纤维结缔组织增生、脂肪硬化、筋膜增厚及整个患肢变粗的病理状态。查看详情