神经肽性肢端感觉异常

本病是一种局限于手、足的局部无皮疹的慢性瘙痒性、刺痛性皮肤病，病因不明。查看详情

手足徐动症

手足徐动症(athetosis)又称指划运动，或易变性痉挛(mobilespasm)，特点为肢体远端游走性肌张力增高与减低动作，出现缓慢的如蚯蚓爬行的扭转样蠕动。与肌张力障碍类似，并非一个独立的疾病单元，是手指、足趾、舌或身体其他部位相对缓慢的、无目的、连续不自主运动临床综合征。查看详情

小儿腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道，故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peronealmyoatrophy...查看详情

小儿先天性面肌双瘫综合征

先天性面肌双瘫综合征即Möbius综合征，又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、vonGraefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹(congenitalabducensandfacialnervesparalysis)等。本病征以脑神经联合麻痹、先天畸形及智力低下为特点。查看详情

周期性四肢运动障碍

周期性肢体运动障碍是指在睡眠期出现反复发作的刻板性肢体活动。患者本人常意识不到肢体的运动及其对于睡眠的破坏，而这种运动常足以干扰同床者的睡眠。在发作间期下肢呈静息状态。患者通常主诉入睡困难、夜醒次数多、白天有过度睡意。某些严重患者觉醒时亦可有肢体的运动。患者主诉可能受到运动发作的频率与觉醒情况的影响。查看详情

克罗恩病关节炎

克罗恩病(Crohnsdisease，CD)是一种病因未明的胃肠道非特异性的肠道肉芽肿性炎症性疾病，伴有溃疡、肉芽肿、瘢痕形成和关节炎等病理变化，与溃疡性结肠炎统称为炎症性肠病(IBD)。本病整个消化道均可发生，但主要累及末端回肠和邻近结肠，病变呈节段性分布。临床以腹痛、腹泻、腹块、肠瘘、肠梗阻为特点，常伴有发热等肠外表现。病程多迁延，呈发作缓解交替出现，重症者迁延不愈，常有各种并发症，预后不良。查看详情

老年人呼吸性酸中毒

呼吸性酸中毒(呼酸)常因CO2潴留所致，急性期肾脏的代偿作用不大，碳酸氢盐缓冲系统又不起作用，故酸中毒进展快，十几分钟内即可达到严重程度;且潴留的CO2极易进入细胞，导致细胞内酸中毒，若不及时纠正，病死率很高。其主要特征是血浆PaCO2升高，慢性期HCO3-水平代偿性增加。查看详情

高尿酸血症肾病

随着我国人民生活水平的提高和寿命延长、人口老龄化，高尿酸血症和痛风发病率正迅速增加。临床上，高尿酸血症常伴有高尿酸尿症，无论高尿酸血症还是高尿酸尿症，均可使尿酸(盐)在肾组织沉积引起肾损害称尿酸肾病。尿酸和尿酸盐可引起痛风、急性尿酸肾病(acuteuricacidnephropathy)、尿酸性肾结石、慢性痛风肾病(chronicgoutynephropathy)以及无症状性高尿酸血症等。查看详情

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征

不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetryshortstatuevariationsinsexualdevelopmentsyndrome)又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常。张名通等1987年报告一例女孩合并有糖尿病。查看详情

小儿纤维性骨营养不良综合征

纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化(osteitisfibrosadisseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophiafibrosa)、多发性纤维骨发育不良、多发性纤维结构不良、多发性纤维异常增殖症、Albright综合征、Albright-McCune-Stenberg综合征、棕色斑综合征、骨纤维性发育异常-色素沉着性综合征。其临床主要特征为：①多发性骨纤维异常增殖、纤维性骨炎、病理性骨折等;②皮肤色素沉...查看详情