隐性脊柱裂

隐性脊柱裂是隐性椎管闭合不全中最为多见的一种，多见于腰骶部，有一个或数个椎骨的椎板未全闭合，而椎管内容物并无膨出。绝大多数的隐性脊柱裂终身不产生症状，也没有任何外部表现。查看详情

肝性脊髓病

肝性脊髓病(hepaticmyelopathy)又称门-腔分流性脊髓病，是肝病并发的一种特殊类型的神经系统并发症，以缓慢进行性痉挛性截瘫为特征，脊髓侧索和后索脱髓鞘病理改变为主。多见于手术或自然形成门-腔循环分流，大多数病例与肝性脑病并存，往往脊髓症状被严重的脑病的意识及运动障碍所掩盖而不能做出诊断，直至病理检查时才发现脊髓后索、侧索的脱髓鞘改变。查看详情

小儿动脉肝脏发育异常综合征

动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepaticdysplasiasyndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。查看详情

黏多糖贮积症Ⅳ型

本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传，两性均可发病，男稍多于女。查看详情

黏多糖贮积症Ⅵ型

本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现，是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。查看详情

黏多糖贮积症Ⅶ型

本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。查看详情

单纯性脊柱结核

脊柱结核占全身骨关节结核的首位，其中以椎体结核占大多数，附件结核十分罕见。椎体以骨松质为主，负重大，承受应力高，而椎体的滋养动脉多为终末动脉，结核杆菌容易停留在椎体部位。在整个脊柱中，腰椎活动度最大，腰椎结核发生率也最高，胸椎次之，颈椎更次之，至于骶、尾椎结核则甚为罕见。本病以儿童患者多见，30岁以上者的发病率明显下降。查看详情

脊椎化脓性骨髓炎

脊椎化脓性骨髓炎(pyogenicosteomyelitisofvertebra)发病较少，多由金黄色葡萄球菌经循环传播引起。其原发感染病灶可为疖肿、脓肿和泌尿生殖系下段的感染，少数为外伤、椎间盘手术或腰椎穿刺手术后感染所致，亦可由脊椎附近的软组织感染如肾周围脓肿、褥疮等蔓延而来。常见于成年人，以20～40岁年龄段的成年人为常见，男性多于女性。腰椎发病较多，其次为胸椎、颈椎和骶椎。病变主要侵犯椎体，向椎间盘及上下椎体扩散，也有同时侵犯附件或单发于附件的。查看详情

脯肽酶缺乏症

脯肽酶缺乏症(prolidasedeficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。查看详情

髓单核细胞白血病

髓单核细胞白血病(myelomonocyticleukemia，AMMOL)占所有非淋巴细胞白血病病例的25%。特异性皮肤损害很少见，仅有数例报告。查看详情