小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征
-
就诊科室:骨科五官科儿科眼科儿科综合小儿五官科营养科
-
介绍:
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedlsyndrome),又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾病。查看详情
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
-
就诊科室:内科眼科五官科儿科内分泌科耳鼻咽喉头颈科小儿五官科
-
介绍:
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinalatrophy-deafnesssyndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。查看详情