小儿格林巴利综合症

小儿格林巴利综合症是指一种急性起病，以神经根、外周神经损害为主，伴有脑脊液中蛋白-细胞分离为特征的综合征。又称多发性神经根炎。查看详情

小儿发作性睡病

发作性睡病即Gelincau综合征，又称Navcolepsy综合征、Westphl-Gelineausches综合征、Gelineau-Redliehsches综合征等。还有人称之为睡眠发作四联征(tetradofsleepattacks或teeralogyofnarcolepsy)。本病征是睡眠障碍的一种特殊类型，以不择时间、突然发作、难以克制的嗜睡为特点。查看详情

小儿腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道，故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peronealmyoatrophy...查看详情

小儿家族性自主神经失调综合征

家族性自主神经失调综合征(Familialdysautonomiasyndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。查看详情

小儿发作性舞蹈手足徐动症

发作性舞蹈手足徐动症即不自主的运动综合征、发作性舞蹈指划样动作，又称运动诱发性癫痫、阵发性肌张力不全性舞蹈手足徐动症、家族性阵发性多动症、局灶性运动源性阵发性舞蹈手足徐动症、继发性阵发性多动症等。本病征是一种遗传性、发作性疾病，从儿童期开始发病，极为罕见。查看详情

小儿脆性X染色体

脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。查看详情

小儿常染色体隐性小脑性共济失调

常染色体隐性小脑性共济失调(autosomalrecessivecerebellarataxias)这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichsataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重...查看详情

先天性副肌强直症

　　先天性副肌强直症(congenitalparamyotonia)为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulenburg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulenberg病。查看详情

小儿常染色体显性小脑性共济失调

常染色体显性小脑性共济失调(autosomaldominantcerebellarataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病...查看详情

夏伊-德雷格综合征

夏伊-德雷格综合征(SDS)又称进行性自主神经功能衰竭(progressiveautonomicfailure)、特发性直立性低血压、神经原性直立性低血压(neurogenicorthostatichypotension)，系Shy和Drager于1960年首次报道尸检病例，提出本病是神经系统变性病的观点。本病是包括自主神经系统在内的中枢神经系统广泛变性的一种少见的疾病，患者均为散发性，临床表现除直立性低血压外，尚有发汗障碍、阳痿等其他自主神经功能障碍及锥体系、锥体外系、小脑...查看详情