小儿言语和语言障碍

语言是学习、社会交往、个性发育中一个重要的能力。从广义上来说，儿童言语和语言障碍(languagedisorder)又称沟通障碍，并影响日后的阅读和书写。因此，早期发现、早期诊断和及时的治疗尤为重要。我国近年来已开展了儿童言语和语言障碍的临床诊治。查看详情

小儿先天性睾丸发育不全

先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefettersyndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。查看详情

小儿先天性高氨血症

先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病。查看详情

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征

先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashisyndrome)又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征(congenitalleukocyticabnormalyalbinismsyndrome)等。为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病，属常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。查看详情

小儿先天性光敏感性卟啉症

先天性光敏感性卟啉症(Günthersyndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenitalerythropoieticprophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。查看详情

小儿神经性厌食

神经性厌食(anorexianervosa)是一种病人自己造成和(或)维持的，以有意减轻体重为特征的进食障碍。早在1694年，RichardMorion就描述了2例典型的病例，并与结核病区分开来。1874年，WilliamGull提出了anorexianervosa这个名称。1950年，HildeBruch分析了该障碍患者的心理特点。目前此障碍已成为一个独立的疾病单元，人们对其病因、临床表现、治疗及预后等有了一定的认识和了解。查看详情

小儿神经性贪食

神经性贪食(bulimianervosa)是一种以反复发作性暴食及强烈的控制体重的先占观念为特征、导致病人采取极端措施以削弱所吃食物的“发胖”效应的综合征。神经性畏食症和神经性贪食症都属于行为怪异的进食性疾病，虽然两者的临床表现及预后不同，但引发疾病的根源和本质相同，均起自于对肥胖的恐惧心态。因此有人把这两种疾病视为同一疾病的不同表现。这两种疾病均多发于年轻女性。早在1959年，美国Stunkard就报道在肥胖和正常体重的人群中，存在暴食、继之呕吐、导泻等现象，并称之为“狂吃...查看详情

小儿脑膜炎球菌性肾上腺综合征

脑膜炎球菌性肾上腺综合征即华-佛综合征(Waterhouse-Friderichsensyndrome)，亦就是指暴发型休克型流脑，又称暴发型紫癜性脑膜炎球菌血症、急性肾上腺皮质功能衰竭、急性肾上腺皮质功能减退症、急性肾上腺危象等。查看详情

小儿面部红斑侏儒综合征

面部红斑侏儒综合征(facialtelangiectasisofdwarfssyndrome)又称先天性毛细血管扩张红斑(congenitaltelangiectasticerythema)、Bloom综合征、染色体不稳定综合征(chromosomeinstabilitysyndrome)、侏儒毛细血管扩张症、Bloom-Torre-Mackacek综合征、染色体脆弱综合征(chromosomalfragilitysyndrome)、染色体破裂综合征(chromosomall...查看详情

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征

家族性嗅神经-性发育不全综合征(familialolfactory-sexualaplasiasyndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmiaeunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。查看详情