小儿播散性脂肪肉芽肿综合征
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就诊科室:内科儿科神经内科儿科综合
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介绍:
播散性脂肪肉芽肿综合征(Farberssyndrome)即播散性类脂肉芽肿病,又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病,临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。查看详情
小儿常染色体隐性小脑性共济失调
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就诊科室:内科儿科神经内科儿科综合
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介绍:
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomalrecessivecerebellarataxias)这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichsataxia,FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重...查看详情
锁骨下动脉盗血综合征
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就诊科室:血液内科内科
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介绍:
锁骨下动脉盗血综合征(subclavianstealsyndrome)是指在锁骨下动脉或头臂干上,椎动脉起始处的近心段,有部分的或完全的闭塞性损害,由于虹吸作用(盗血)引起患侧椎动脉中的血流逆行,进入患侧锁骨下动脉的远心段,导致椎-基动脉缺血性发作,和患侧上肢缺血性的症候。经血管造影证实在锁骨下动脉近心段有狭窄性损害,同时该侧椎动脉中血流逆行,首先由Contomi1960年所报道,但该患者无神经障碍。Reivich1961年进一步报告了血管造影的资料以及出现的椎-基动脉供血不...查看详情