常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
-
就诊科室:内科神经内科
-
介绍:
CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的简称,也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛(福武,1998)。福武(1985)报告一个家系三兄弟青年的发病类似Binswanger病的神经系统症状及影像学特点,复习...查看详情
先天性白细胞颗粒异常综合征
-
就诊科室:内科儿科血液内科儿科综合
-
介绍:
先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashisyndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常,发病机制不很清楚,多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA),仅限于眼的称为眼白化病(ocularalbinism,OA)。伴畏光、眼球震颤;部分皮肤、毛发白化,似假性白化病。查看详情
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征
-
就诊科室:儿科综合儿科小儿内科内科血液内科
-
介绍:
先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashisyndrome)又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征(congenitalleukocyticabnormalyalbinismsyndrome)等。为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病,属常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。查看详情