小儿先天性睾丸发育不全
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就诊科室:男科儿科综合儿科男科小儿外科新生儿科
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介绍:
先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefettersyndrome),是一种发病率较高的性染色体疾病,在染色体鉴定之前,1942年Klinefelter首先报道了此症,1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质,1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47,XXY。由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。查看详情
小儿先天性直肠肛门畸形
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部位:腹部就诊科室:小儿外科儿科综合儿科外科肛肠外科
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介绍:
先天性直肠肛门畸形(congenitalmalformationoftheanusandrectum)是非常多见的消化道畸形,是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。肛门直肠畸形的种类繁多,病理改变复杂,不仅肛门直肠本身发育缺陷,肛门周围肌肉-耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变;神经系统改变也是该畸形的重要病理改变之一;另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高,有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。查看详情