先天性耳聋

先天性耳聋是指出生后即已存在的耳聋。其可分为遗传性和非遗传性；主要为常染色体隐性遗传，占75%以上，非遗传性先天性耳聋约占20%，遗传性耳聋分为非综合征(nonsyndromic)和综合征性(syndromic)两大类，分别占80%和20%左右。还有一类线粒体病引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。查看详情

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征

眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayresyndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。查看详情

心-耳综合征

心-耳综合征(cardio-auditorysyndrome)又称心脏-耳聋综合征、Q-T间期延长综合征(Q-Tintervalsyndrome)。有三大特征：Q-T间期延长、晕厥发作及耳聋。伴有先天性耳聋者又称Jervell-Lange-Neilsen综合征，是常染色体隐性遗传;无耳聋者又称Romano-Ward综合征，是常染色体显性遗传。查看详情

小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征

维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrichsyndrome，WAS)即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X-连锁隐性遗传性疾病，以免疫性缺陷、湿疹和血小板减少三联症为临床表现。查看详情

小儿慢性良性中性粒细胞减少症

慢性良性中性粒细胞减少症(chronicbenignneutropenia，CBN)为一组病因不明的异原性疾病，又称为原发性中性粒细胞减少症、家族性中性粒细胞减少症、先天性中性粒细胞减少症和慢性再生低下性中性粒细胞减少症。可为先天性,也可为获得性,表现为持续数月至数年中性粒细胞减少而无其他原发疾病。查看详情

小儿小颌畸形综合征

小颌畸形综合征(micrognathiasyndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。查看详情

先天性耳前瘘管

先天性耳前瘘管(congenitalpreauricularfistula)是临床常见的先天性外耳疾病，为第一、二鳃弓的耳廓原基在发育过程中融合不全的遗迹，遗传特征为常染色体显性遗传。瘘管开口多位于耳轮脚前，少数可在耳廓之三角窝或耳甲腔部。先天性耳前瘘管分为单纯型、感染型和分泌型。一般无症状。按压时可有少许稀薄粘液或乳白色皮脂样物自瘘口溢出，局部感痒不适。无症状或无感染者可不作处理。局部搔痒、有分泌物溢出者，宜行手术切除。查看详情

小耳畸形

　小耳畸形一般指的是耳廓先天发育不良，常伴有外耳道闭锁，部分病人还伴有颌面部发育畸形、俗称小耳畸形。外耳与中耳发育畸形，但内耳基本正常，因此听力对气导部分影响较大，骨导听力部分正常。也有部分小耳畸形是由外伤或烧伤造成的。目前对于耳再造手术，我们认为最小的手术年龄应该在6岁以后，为了不影响孩子的正常心理发育与学习，手术最好在学龄前进行，让孩子有正常耳朵和其他孩子一样能愉快的去上学，这样不至于被同龄孩子歧视，造成永久的心理问题。查看详情