小儿迪格奥尔格综合征
-
就诊科室:耳鼻咽喉头颈科儿科小儿内科儿科综合
-
介绍:
迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关,应该视为最严重的一组临床疾病的总和,以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征,意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损(Cardiac),面部异常(Abnormal),胸腺发育不全(Thymic),上颚畸形(Cleft)和血钙降低(Hypocalcemia)。查看详情
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征
-
就诊科室:内科五官科耳鼻咽喉头颈科儿科心血管内科眼科儿科综合
-
介绍:
眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayresyndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。查看详情
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征
-
就诊科室:内科耳鼻咽喉头颈科儿科呼吸内科消化内科血液内科儿科综合
-
介绍:
维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrichsyndrome,WAS)即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X-连锁隐性遗传性疾病,以免疫性缺陷、湿疹和血小板减少三联症为临床表现。查看详情
小儿慢性良性中性粒细胞减少症
-
就诊科室:耳鼻咽喉头颈科儿科小儿内科儿科综合
-
介绍:
慢性良性中性粒细胞减少症(chronicbenignneutropenia,CBN)为一组病因不明的异原性疾病,又称为原发性中性粒细胞减少症、家族性中性粒细胞减少症、先天性中性粒细胞减少症和慢性再生低下性中性粒细胞减少症。可为先天性,也可为获得性,表现为持续数月至数年中性粒细胞减少而无其他原发疾病。查看详情