小儿口炎

口炎是口腔粘膜的炎症，可波及颊粘膜、舌、齿龊、上腭等处。在小儿时期较多见，尤其是婴幼儿，可单纯发病也可继发于腹泻、营养不良、急性感染、久病体弱等全身性疾病时。引起口炎的主要有细菌、病毒及真菌，因受伤感染或全身抵抗力下降而诱发。查看详情

新生儿面神经麻痹

　新生儿面神经麻痹常由于分娩时母亲骶骨压迫或产钳助产受损所致;与胎位有密切关系，左枕前位者，左侧面瘫，反之亦然。近年来，由于对产前检查的重视和产科技术的提高，其发生率已明显降低。查看详情

小儿成骨不全

成骨不全(osteogenesisimperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性，有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有报道。查看详情

小儿癫痫发作诱发失语综合征

癫痫发作诱发失语综合征即Landau-Kleffner综合征，是由于癫痫发作造成语言中枢的功能障碍引致本病。查看详情

小儿白塞病

白塞病亦称贝赫切特病(Behcetsdisease，BD)，白塞(Behcet)病是一种不明原因，好发于男性青壮年、以口腔溃疡、外阴溃疡、眼炎及皮肤损害为临床特征的，累及多个系统的慢性疾病。查看详情

小儿细胞外胆固醇沉着综合征

细胞外胆固醇沉着综合征(extracellularcholesterosissyndrome)即细胞外胆固醇沉着症(extracellularcholesterosis)，又称Urbach综合征。由Urbach于1932年首先报道，系手足背和四肢呈紫红色，中央为棕黄色斑块结节的一种病征，这种病损的组织学检查可见细胞外胆固醇沉着，因之而得名细胞外胆固醇沉着症。目前认为本病征与持久性隆起性红斑是同一疾病，是一种慢性血管炎病变。查看详情

小儿心面综合征

心面综合征(cardiofacialsyndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。1969年Cayler发现本征患者常伴有心血管畸形。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。查看详情

小儿脆性X染色体

脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。查看详情

小儿先天性面肌双瘫综合征

先天性面肌双瘫综合征即Möbius综合征，又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、vonGraefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹(congenitalabducensandfacialnervesparalysis)等。本病征以脑神经联合麻痹、先天畸形及智力低下为特点。查看详情

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病

严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency，SCID)包括一组遗传性疾病，可伴有B细胞分化异常，也可不伴有B细胞分化异常。如不给以造血干细胞移植则常于幼年夭折。本病的发生率估计为5万～10万个活产婴儿中有1例。查看详情