小儿爱德华兹综合征

爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。查看详情

小儿丙酸血症

丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。查看详情

小儿肠病性肢端皮炎

肠病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)即慢性肠源性肢端皮炎，又称肠源性肢端皮炎综合征(acrodermatitisenteropathicasyndrome)、Brandt综合征、Danbolt-Closs综合征、肠病性肢端皮炎、非典型性连续性肢端皮炎、异型大疱性表皮松解症等。是一种发生在婴幼儿期的以口腔周围及肢端结痂性皮炎，反复间歇性腹泻，脱发和甲沟炎等为特征的常染色体隐性遗传性疾病。查看详情

小儿病毒感染性口炎

病毒感染性口炎中疱疹性口炎(herpeticstomatitis)的发病率最高,是由疱疹病毒感染引起的口腔黏膜疾病，也可能单独发生在唇及口周皮肤。有自限性。查看详情

小儿出血性休克和脑病综合征

出血性休克和脑病综合征(hemorrhagicshockandencephalopathysyndrome，HSES)是近年来初步认识的一种新的临床综合征，其主要特点是突然起病的急性脑病、昏迷、惊厥、高热、水样腹泻、严重的出血倾向和弥漫性血管内凝血(DIC)伴肝肾功能障碍的一组症候群。查看详情

小儿错颌畸形

错颌畸形是指儿童在生长发育过程中，可由于遗传和环境等各种诸多因素的影响，导致牙齿、颌骨、颜面的发育畸形(理想正常颌是指上下颌牙齿全部存在，排列整齐，良好的尖凹相对的接触关系，颌骨发育正常，牙弓形态好)而影响面容的美观和健康。查看详情

小儿弹性假黄瘤

弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，又称皮肤假性黄色瘤(pseudoxanthomaelasticum)、营养不良性弹力纤维病(elastosisdystrophica)、系统性弹力纤维病(systemicelasticdisease)、全身弹力纤维碎裂症(generalizedelastorrhexis)、遗传性弹力纤维营养不良症(hereditaryelastodystrophy)、Grönblad-Strandberg综合征(Grönblad-Strandbergsyndro...查看详情

小儿高磷酸酶血症

高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙、磷正常。查看详情

小儿坏死性龈口炎

由梭状杆菌和奋森螺旋体混合感染引起的急性坏死性溃疡性口腔病变。未及时治疗重症病例可导致患者死亡。查看详情

小儿甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。查看详情