早期婴儿型癫痫性脑病
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部位:头部就诊科室:儿科儿科综合神经内科内科新生儿科小儿内科
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介绍:
早期婴儿型癫痫性脑病又称大田原综合征(infantileepilepticencephalopathy),是一种恶性癫痫。本病征以发病年龄早、脑电图具有暴发-抑制波型、惊厥难以控制、预后差、可转变成婴儿痉挛症等特点。查看详情
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征
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就诊科室:内科五官科耳鼻咽喉头颈科儿科心血管内科眼科儿科综合
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介绍:
眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayresyndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。查看详情
小儿肺炎链球菌脑膜炎
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部位:胸部头部就诊科室:内科儿科呼吸内科神经内科儿科综合
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介绍:
肺炎链球菌脑膜炎在婴儿期较多见,新生儿也可发病。肺炎链球菌脑膜炎其发病率仅次于流行性脑脊髓膜炎,常继发上呼吸道感染、中耳炎、肺炎、鼻窦炎、乳突炎、败血症和颅脑外伤。查看详情
小儿常染色体显性小脑性共济失调
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部位:头部就诊科室:内科儿科神经内科儿科综合
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介绍:
常染色体显性小脑性共济失调(autosomaldominantcerebellarataxia,ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路,除有小脑神经元脱失外,也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状,也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合:单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病...查看详情
小儿常染色体隐性小脑性共济失调
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就诊科室:内科儿科神经内科儿科综合
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介绍:
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomalrecessivecerebellarataxias)这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichsataxia,FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重...查看详情