小儿共济失调毛细血管扩张综合征
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就诊科室:儿科儿科综合
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介绍:
共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,又称LouisBar综合征,主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感,T细胞功能缺陷,易发生反复的呼吸道感染。查看详情
小儿结节性硬化综合征
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就诊科室:内科儿科神经内科儿科综合
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介绍:
结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevusfibromatousangiectodessymmetricusfaciei)等,是神经皮肤综合征的一个型。临床以儿童期对称性面部丘疹、癫痫样发作、智能障碍、神经系和视网膜异常等为特征。查看详情
小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病
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就诊科室:儿科小儿内科儿科综合
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介绍:
严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一组遗传性疾病,可伴有B细胞分化异常,也可不伴有B细胞分化异常。如不给以造血干细胞移植则常于幼年夭折。本病的发生率估计为5万~10万个活产婴儿中有1例。查看详情
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征
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就诊科室:内科耳鼻咽喉头颈科儿科呼吸内科消化内科血液内科儿科综合
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介绍:
维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrichsyndrome,WAS)即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X-连锁隐性遗传性疾病,以免疫性缺陷、湿疹和血小板减少三联症为临床表现。查看详情
小儿遗传性血管神经性水肿
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就诊科室:内科儿科呼吸内科消化内科儿科综合
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介绍:
C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1INH浓度降低至正常的5%~30%(Ⅰ型);另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1INH免疫交叉反应蛋白,但无功能(Ⅱ型)。查看详情
小儿病毒相关吞噬血细胞综合征
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就诊科室:内科儿科呼吸内科消化内科血液内科儿科综合
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介绍:
病毒相关吞噬血细胞综合征(virus-associatedhemophagocyticsyndrome)(VAHS)又称伴有明显吞噬血细胞现象的全身性组织细胞增多症,是免疫性组织细胞增多症的一种。该病征与全身性病毒感染有关,临床以高热、皮疹、血细胞减少等为特征。查看详情