小儿埃博拉病毒病

埃博拉病毒病即埃波拉出血热是由埃波拉病毒(ebolavirus)引起的急性传染病，至今为止仅在非洲少数国家发生过数起暴发流行。该病死亡率很高，危害很大，故应引起我国医务人员的注意。查看详情

小儿肠病性肢端皮炎

肠病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)即慢性肠源性肢端皮炎，又称肠源性肢端皮炎综合征(acrodermatitisenteropathicasyndrome)、Brandt综合征、Danbolt-Closs综合征、肠病性肢端皮炎、非典型性连续性肢端皮炎、异型大疱性表皮松解症等。是一种发生在婴幼儿期的以口腔周围及肢端结痂性皮炎，反复间歇性腹泻，脱发和甲沟炎等为特征的常染色体隐性遗传性疾病。查看详情

小儿弹性假黄瘤

弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，又称皮肤假性黄色瘤(pseudoxanthomaelasticum)、营养不良性弹力纤维病(elastosisdystrophica)、系统性弹力纤维病(systemicelasticdisease)、全身弹力纤维碎裂症(generalizedelastorrhexis)、遗传性弹力纤维营养不良症(hereditaryelastodystrophy)、Grönblad-Strandberg综合征(Grönblad-Strandbergsyndro...查看详情

小儿混合性结缔组织病

小儿混合性结缔组织病(mixedconnectivetissuedisease，MCTD)是一种综合征，其特点为临床上具有系统性红斑狼疮、多发性肌炎及系统性硬化症等结缔组织病的临床表现，但又不符合其中一种疾病的诊断，且在血清中有高效价抗核糖核蛋白(RNP)抗体的一种自身性免疫性疾病。查看详情

小儿金葡菌性烫伤样皮肤综合征

本综合征由Ritter于1878年首先描述，并认为只发生于新生儿或婴幼儿的特殊性皮炎，又称新生儿剥脱性皮炎亦称新生儿天疱疮，后来被命名为Ritter综合征。目前根据病因、病理、治疗和预后称之金葡萄烫伤样皮肤综合征，而以药物为主要原因，包括其他型和特发型的中毒性表皮坏死松解症称为非金葡萄剥脱性皮炎(TEN)。本综合征以全身皮肤红肿、大片剥脱、像烫伤样红润创面为特征性损害，是一种较严重的皮肤病。查看详情

小儿渗出性多形性红斑

渗出性多形性红斑(erythemamultiformaexudativum)严重者称为斯-琼综合征(Steven-Johnsonsyndrome)，是一种与免疫有关的急性非化脓性炎症，以皮肤、黏膜多样化表现为其特征。查看详情

小儿双唇综合征

双唇综合征(Laffer-Ascherssyndrome)，又称甲状腺肿和双唇综合征、眼睑松弛综合征、Laffer-Ascher综合征，Ascher综合征。1909年Laffer首次报道1例双唇和眼睑松垂患者，后来Ascher又发现第三个症状——非毒性甲状腺肿大。因此国外学者将双唇-眼睑松垂-非毒性甲状腺肿大三联征称为Laffer-Ascher综合征。查看详情

小儿先天性光敏感性卟啉症

先天性光敏感性卟啉症(Günthersyndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenitalerythropoieticprophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。查看详情

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征

先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashisyndrome)又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征(congenitalleukocyticabnormalyalbinismsyndrome)等。为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病，属常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。查看详情

小儿遗传性大疱性表皮松解症

遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysisbullosahereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因临床表现的特征性分为若干亚型，随着分子遗传学的研究进展，现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传。查看详情