小儿高磷酸酶血症

高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙、磷正常。查看详情

小儿面肩肱型肌营养不良

面肩肱型肌营养不良(facio-scapulo-humeraltypemusculardystrophy，FSHD)是常染色体显性遗传病。患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。查看详情

小儿先天性肌强直综合征

肌强直综合征(myotonicsyndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。先天性肌强直综合征(congenitalmyotoniasyndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myo...查看详情

小儿哮喘性肌萎缩综合征

哮喘性肌萎缩综合征即哮喘性肌萎缩(asthmaticamyotrophy)、Hopkins综合征(Hopkinssyndrome)，又称急性哮喘并发脊髓灰质炎样损害。本病征的主要特点是于小儿哮喘发作后1周左右，出现类似脊髓前角灰质炎样的单肢弛缓性瘫痪。查看详情

小儿硬皮病

硬皮病(scleroderma)是儿童时期少见的慢性结缔组织病。它可分为局限性硬皮病(localizedscleroderma)和系统性硬化症(systemicsclerosis，SSc)两种类型。前者以局限性皮肤增厚和纤维化为主，后者除皮肤弥漫性增厚和纤维化，内脏器官如心、肺、肾和消化道也可受侵犯。两者在临床上与病理学上无本质区别。查看详情

小儿周期性低血钾性麻痹

周期性瘫痪(periodicparalysis)是一组以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。周期性低血钾性麻痹(hypokalemicperiodicparalysis)是以骨骼肌发作性的弛缓性麻痹，及发作时血清钾降低为主要特征。本病是常染色体显性遗传，有不完全外显率，可见散发病例。本病基因位于1号染色体长臂区域(Iq3.1-3.2)。查看详情

小儿周期性高血钾性麻痹

周期性瘫痪(periodicparalysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。本病系常染色体显性遗传。周期性高血钾性麻痹(hyperkalemicperiodicparalysis)又名遗传性发作性无力症(adynamiaepisodicahereditaria)。查看详情

小儿周期性正常血钾性麻痹

周期性瘫痪(periodicparalysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。周期性正常血钾性麻痹(normokalemicperiodicparalysis)系常染色体显性遗传。发作时血钾正常。查看详情

小儿先天性髋关节脱位

　　先天性髋关节脱位是小儿比较最常见的先天性畸形之一,以后脱位为多见，出生时即已存在，病变累及髋臼,肌骨头、关节囊、韧带和附近的肌肉,导致关节松弛，半脱位或脱位。有时可合併有其它畸形,如先天性斜颈、脑积水、脑脊膜膨出,其它关节先天性脱位或挛缩等。查看详情