小儿黏多糖贮积病Ⅳ型
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就诊科室:骨科儿科儿科综合
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介绍:
黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等。是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。查看详情
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征
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就诊科室:骨科五官科儿科眼科儿科综合小儿五官科营养科
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介绍:
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedlsyndrome),又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾病。查看详情
小儿锁骨颅骨发育不全综合征
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就诊科室:小儿外科骨科儿科儿科综合
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介绍:
锁骨颅骨发育不全(cleidocranialdysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征,又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良,主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。查看详情