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  • 小儿眼-耳-脊椎综合征

  • 就诊科室:体检科儿科综合儿科小儿五官科
  •  介绍:

    眼-耳-脊椎综合征(oculoauriculovertebraldysplasiasyndrome)又称耳-脊椎综合征(auriculovertebralsyndrome)、眼-耳-脊椎发育不良综合征(oculoauriculovertebraldysplasiasyndrome)、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征(mandibulofacialdysostosis-epibulbardermoids)、眼-脊柱发育不全(oculovertebraldysplasia)...查看详情

  • 小儿脊柱裂

  • 就诊科室:麻醉医学科儿科儿科综合
  •  介绍:

    脊柱裂(spinabifida)是妊娠早期、胚胎发育时,神经管闭合过程受到影响而至脊椎管的一部分没有完全闭合的状态,是一种常见的先天畸形。脊柱裂是造成婴儿死亡和终身残疾的主要原因之一,因此,本症的防治非常重要。查看详情

  • 小儿家族性低血磷性佝偻病

  • 就诊科室:营养科儿科综合儿科
  •  介绍:

    抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resistantrickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemicrickets)是由于肾小管缺陷,肾脏丢磷,以致钙、磷代谢紊乱,造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传,对一般生理剂量的维生素D无反应,故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。查看详情

  • 小儿糖原贮积病Ⅴ型

  • 就诊科室:儿科综合儿科
  •  介绍:

    糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅴ型即McArdle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、CoriⅤ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等,是常染色体隐性遗传,肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足,故主要受累组织为横纹肌。查看详情

  • 小儿糖原贮积病Ⅳ型

  • 就诊科室:儿科综合儿科
  •  介绍:

    糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型(glycogenstoragediseasetypeⅣ)又称支链淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersensdisease),是由淀粉1,4-1,6转葡萄糖苷酶缺陷所致。在病人的肝、肾、脾、肌肉及神经系统均有异常的糖原贮积,尤以肝细胞中贮积量最多。检查肝、白细胞及成纤维细胞的分支酶可确定诊断。智能正常。本病无特殊治疗...查看详情

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