黏多糖贮积症Ⅲ型

本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承烀病，侏儒也不明显，亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大，也很轻微。查看详情

黏多糖贮积症Ⅵ型

本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现，是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。查看详情

小儿阿姆斯特丹型侏儒

阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-deLange综合征、CorneliadeLangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病，主要发育障碍，多发性畸形，脑发育异常、胃肠道异常等。查看详情

小儿肥胖性生殖无能综合征

肥胖性生殖无能综合征又称Fröhlich综合征(Fröhlichsyndrome)、Babinski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症。本病征以幼儿、学龄期男孩多见，肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征。大多数由下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起。下丘脑病变为引起本综合征的重要原因。查看详情

小儿纤维性骨营养不良综合征

纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化(osteitisfibrosadisseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophiafibrosa)、多发性纤维骨发育不良、多发性纤维结构不良、多发性纤维异常增殖症、Albright综合征、Albright-McCune-Stenberg综合征、棕色斑综合征、骨纤维性发育异常-色素沉着性综合征。其临床主要特征为：①多发性骨纤维异常增殖、纤维性骨炎、病理性骨折等;②皮肤色素沉...查看详情

老年人过敏性紫癜

过敏性紫癜(allergicpurpura)是由于血管壁异常所致的出血性疾患，主要是机体对某些物质发生变态反应，引起毛细血管通透性增加导致出血，表现为过敏性血管炎征象。临床特征为皮肤紫癜，可伴有腹痛、消化道出血、关节痛和(或)血尿、肾病变等。本病伴腹部和关节疼痛症状称Henoch-Schönlein综合征，各年龄组均可发病，以青少年多见。查看详情

皮肤骨髓纤维化

皮肤骨髓纤维化(Cutaneousmyelofibrosis)又称皮肤髓外造血(cutaneousextramedullaryhematopoiesis，CEH)为一慢性髓增生病，其特点为骨髓内有缺陷的多潜能细胞克隆性增生。骨髓内非典型巨核细胞过多生产和早死产生大量血小板衍生的生长因子，后者为一种对成纤维细胞增生和胶原纤维产生的强有力的刺激因子。骨髓外造血是髓纤维化的标志。胚细胞和定型干细胞(committedstemcells)大量从骨髓逃逸，进入血液循环，并在其他器官特别...查看详情

髓单核细胞白血病

髓单核细胞白血病(myelomonocyticleukemia，AMMOL)占所有非淋巴细胞白血病病例的25%。特异性皮肤损害很少见，仅有数例报告。查看详情

下肢动脉硬化闭塞症

动脉硬化闭塞症是一种退行性病变，是大、中动脉的基本病理过程，主要是细胞、纤维基质、脂质和组织碎片的异常沉积，在动脉内膜或中层发生增生过程中复杂的病理变化。在周围血管疾患中，动脉的狭窄、闭塞性或动脉瘤性病变，几乎大部分都是由动脉硬化所引起。动脉硬化性病变一般是全身性疾患，好发于某些大、中型动脉，如腹主动脉下段、髂动脉、股动脉和奈动脉等处，上肢动脉很少累及。病变动脉增厚、变硬、伴有粥样斑块和钙化，并可继发血栓形成，致使动脉管腔狭窄或闭塞，肢体出现缺血症状。患肢有发冷、麻木、疼痛、...查看详情

淤滞性紫癜

本病又称肢端血管性皮炎(acroangiodermatitis)，系由于静脉淤滞而出现的下肢紫癜性损害。常伴有静脉回流阻滞的因素，如静脉曲张和心力衰竭等，以致静脉压力增大、红细胞外渗所致。查看详情