妊娠合并重症肌无力

重症肌无力是一种神经-肌肉传递障碍的获得性自身免疫性疾病。临床特征为部分或全身骨骼肌易于疲劳，通常在活动后加重，休息后减轻。迄今重症肌无力的治疗方法尚无明显进展，妊娠合并MG，由于其本身及治疗的并发症，严重威胁了孕产妇及其胎婴儿的健康和生命安全。查看详情

多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤(multiplemyeloma，MM)是恶性浆细胞病中最常见的一种类型，又称骨髓瘤、浆细胞骨髓瘤或Kahler病。直到1889年经Kahler详细报告病例后，多发性骨髓瘤才普遍为人们所了解和承认。多发性骨髓瘤的特征是单克隆浆细胞恶性增殖并分泌大量单克隆免疫球蛋白。发病率估计为2~3/10万，男女比例为1.6:1，大多患者年龄>40岁，黑人患者是白人的2倍。查看详情

骨关节炎

骨关节炎(osteoarthritis)系由于老年或其他原因如创伤、关节的先天性异常、关节畸形等引起关节软骨的非炎症性退行性变及关节边缘骨赘形成，临床可产生关节疼痛、活动受限和关节畸形等症状。常用同义词很多，如骨关节病，退行性关节病，老年性关节炎，肥大性关节炎等。软骨的退行性变可能自20岁后期即已开始，在50岁以上人群中，大多能在X线片上显示骨关节炎的表现。病变在女性往往较男性更为突出，多累及手指关节，膝、髋、脊柱等，是影响老年人活动的最常见原因。查看详情

联合免疫缺陷病

本病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病和部分性联合免疫缺陷病，病情严重程度变化较大。查看详情

Marie-Bamberger综合征

Marie-Bamberger综合征(Marie-Bambergesyndrome)又称肺性肥大性骨关节病、慢性肺性骨关节病、全身性肥大性骨关节病、继发性肺性骨关节病。该综合征首先由Bamberger(1889)报道，翌年Marie又将已经认为是肢端肥大症的患者，依其具有骨变形改变合并有慢性肺部疾病，而另命名为肺性增殖性骨关节病，故此综合征而得名。1963年Berman对本综合征的定义，补充了3条必备的主要征象：杵状指;长管状骨骨端骨膜增殖;关节的肿胀、疼痛和压痛。杵状指在慢...查看详情

Poncet综合征

Poncet综合征(Poncetsyndrome)又称结核风湿症、结核变态反应性关节炎等，是由于结核杆菌毒素引起的细胞介导的过敏性免疫反应。查看详情

小颌畸形综合征

小颌畸形综合征(micrognathiasyndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。查看详情

多骨纤维发育不良

多骨纤维发育不良(polyostoticfibrousdysplasia)，又称Albright综合征或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述，是一种骨生长发育性病变，临床以骨骼损害、性早熟和皮肤色素沉着为本病3大主征的疾病。少数病人还合并其他内分泌功能的异常。查看详情

褐黄病

褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase)，使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑，所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。本病为一种罕见的遗传性疾病，少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积...查看详情

脊柱裂和有关畸形

脊柱裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，称之为完全性脊柱裂或脊柱全裂;也可以是部分性脊柱裂。胚胎期神经原节形成并向尾端发展成神经沟，第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向头、尾端发展，尾端于第2周闭合，头端闭合比尾端大约早2天。神经管闭合后，逐渐与表皮脱离，移向体壁深部。神经管的头端发展成为脑泡，其余发展成脊髓。胚胎第11周时，骨性椎管完全愈合。当神经管愈合过程中受到干扰影响时，则可能产生颅裂或脊柱裂。查看详情