小脑扁桃体下疝畸形

小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合征，为后脑先天性发育异常，是胚胎发育异常使延髓下段、四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形。小脑扁桃体延长成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内，严重者部分下蚓部也疝入椎管内，舌咽、迷走、副、舌下等后组脑神经及上部颈神经根被牵拉下移，枕骨大孔及颈上段椎管被填塞，脑脊液循环受阻引起脑积水。本病常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出、颈椎裂和小脑发育不全等。查看详情

小儿面部偏侧肥大综合征

面部偏侧肥大综合征(facialhemihypertrophysyndrome)即CurtiusⅠ综合征，又称Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大(congenitalpartialhemihypertrophyofface)、Friedreich综合征、外胚层发育不良-眼畸形综合征(ectodermaldysplasia-ocularmalformationsyndrome)等。是临床以一侧颜面肥大性改变为特征的一组症候群。查看详情

小儿扁脸关节脱位足异常综合征

扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。查看详情

小儿先天性斜颈

先天性斜颈(congenitaltorticollis)一般指先天性肌性斜颈，由一侧胸锁乳突肌挛缩造成头向一侧偏斜的病症(图1)。查看详情

小儿锁骨颅骨发育不全综合征

锁骨颅骨发育不全(cleidocranialdysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。查看详情

小儿潮红综合征

潮红综合征(flushingsyndrome)是指食用鲭鱼后，发生的以颜面、颈部、躯干等处皮肤潮红为主的一组症候群，系鲭鱼所含毒素所致。鲭，学名PneumatophorusJaponicus。俗称青鲭鱼、油筒鱼，属鱼纲，鲭科。我们称此病征为油筒鱼综合征。查看详情

小儿发育性角回综合征

发育性角回综合征(developedgerstmannssyndrome，DGS)是指儿童在Gerstmann综合征的手指失认，左右失认、失写及失算四联征基础上伴有特殊的学习能力下降者。查看详情

小儿颈交感神经麻痹综合征

颈交感神经麻痹综合征又称Horner综合征(Hornerssyndrome)、Bernard-Horner综合征、Claude-Bernard-Horner综合征、颈交感神经瘫痪综合征、颈交感神经系统麻痹症等。其特点为病侧眼球轻微下陷、瞳孔缩小，但对光反应正常、上睑下垂、同侧面部少汗等。查看详情

小儿颅面骨畸形综合征

颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiffsyndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephaliaoculomandibularis-hypotrichosissyndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征(cataractacongenitahypotrichosissyndrome)、Ullrieh-Fremety-Dohna...查看详情

小儿面部红斑侏儒综合征

面部红斑侏儒综合征(facialtelangiectasisofdwarfssyndrome)又称先天性毛细血管扩张红斑(congenitaltelangiectasticerythema)、Bloom综合征、染色体不稳定综合征(chromosomeinstabilitysyndrome)、侏儒毛细血管扩张症、Bloom-Torre-Mackacek综合征、染色体脆弱综合征(chromosomalfragilitysyndrome)、染色体破裂综合征(chromosomall...查看详情