前庭神经元炎

前庭神经元炎(vestibularneuronitis)系因前庭神经元受累所致的一种突发性眩晕疾病。以青年、成年人较多见。查看详情

小儿脆性X染色体

脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。查看详情

小儿迷路水肿-耳性眩晕综合征

迷路水肿-耳性眩晕综合征即梅尼埃病(Ménièredisease)又称Ménière综合征、耳病性眩晕、迷路病、膜迷路积水等，1861年由法国医师Ménière最早记载了一侧性耳鸣-耳聋-眩晕三联症，并提出“内耳性眩晕说”，为非炎症性内耳性眩晕症。查看详情

小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征

维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrichsyndrome，WAS)即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X-连锁隐性遗传性疾病，以免疫性缺陷、湿疹和血小板减少三联症为临床表现。查看详情

小儿Alstrom综合征

Alström综合征即先天性黑?，又称遗传性先天性视网膜病、Alströem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。查看详情

鼻疽

　　鼻疽病是由鼻疽伯克霍尔德菌所致的传染病。原系马、骡及驴等单蹄兽类较为多发的一种传染病，人因接触病畜或染有致病菌的物品而受感染。临床表现主要为急性发热，呼吸道、皮肤、肌肉等处出现蜂窝织炎、坏死、脓肿和肉芽肿。有些呈慢性经过，间歇性发作，病程迁延可达数年之久。公元前330年Aristotle对本病有所记载，并用拉丁语“Malleus”(恶性之意)命名本病，Apeyrtos(公元375)对马类发生鼻疽作了观察。Royer(1837年)首先描述了人类鼻疽，Löffer和Schüt...查看详情

甘露糖苷贮积症

甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。查看详情

黏多糖贮积症Ⅱ型

本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式，将其分类为黏多糖病Ⅱ型，属于伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。查看详情

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型

白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病，至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常，导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX缺陷，而致白细胞的滚动功能异常，影响其黏附在血管内皮细胞上，不能穿透血管壁进入炎症区域。查看详情

小儿慢性良性中性粒细胞减少症

慢性良性中性粒细胞减少症(chronicbenignneutropenia，CBN)为一组病因不明的异原性疾病，又称为原发性中性粒细胞减少症、家族性中性粒细胞减少症、先天性中性粒细胞减少症和慢性再生低下性中性粒细胞减少症。可为先天性,也可为获得性,表现为持续数月至数年中性粒细胞减少而无其他原发疾病。查看详情