小儿唐氏综合征

唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。查看详情

小儿糖原贮积病Ⅱ型

糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征，又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等，是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时期即可死于心力衰竭。查看详情

小儿糖原贮积病Ⅴ型

糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅴ型即McArdle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、CoriⅤ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等，是常染色体隐性遗传，肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，故主要受累组织为横纹肌。查看详情

小儿糖原贮积病Ⅳ型

糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型(glycogenstoragediseasetypeⅣ)又称支链淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersensdisease)，是由淀粉1，4-1，6转葡萄糖苷酶缺陷所致。在病人的肝、肾、脾、肌肉及神经系统均有异常的糖原贮积，尤以肝细胞中贮积量最多。检查肝、白细胞及成纤维细胞的分支酶可确定诊断。智能正常。本病无特殊治疗...查看详情

小儿糖原贮积病Ⅸ型

糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogenstoragediseasetypeⅨ，GSD-Ⅸ)是由于缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病，包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。查看详情

小儿同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。查看详情

小儿先天性肌强直综合征

肌强直综合征(myotonicsyndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。先天性肌强直综合征(congenitalmyotoniasyndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myo...查看详情

小儿哮喘性肌萎缩综合征

哮喘性肌萎缩综合征即哮喘性肌萎缩(asthmaticamyotrophy)、Hopkins综合征(Hopkinssyndrome)，又称急性哮喘并发脊髓灰质炎样损害。本病征的主要特点是于小儿哮喘发作后1周左右，出现类似脊髓前角灰质炎样的单肢弛缓性瘫痪。查看详情

小儿硬皮病

硬皮病(scleroderma)是儿童时期少见的慢性结缔组织病。它可分为局限性硬皮病(localizedscleroderma)和系统性硬化症(systemicsclerosis，SSc)两种类型。前者以局限性皮肤增厚和纤维化为主，后者除皮肤弥漫性增厚和纤维化，内脏器官如心、肺、肾和消化道也可受侵犯。两者在临床上与病理学上无本质区别。查看详情

小儿周期性低血钾性麻痹

周期性瘫痪(periodicparalysis)是一组以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。周期性低血钾性麻痹(hypokalemicperiodicparalysis)是以骨骼肌发作性的弛缓性麻痹，及发作时血清钾降低为主要特征。本病是常染色体显性遗传，有不完全外显率，可见散发病例。本病基因位于1号染色体长臂区域(Iq3.1-3.2)。查看详情