新生儿反应低下

反应低下(decreasedresponsiveness)是一组临床症状，包含一定程度的意识障碍，肌张力减退，肢体活动减少，哭声弱和吸吮无力。新生儿不仅在中枢神经系统疾病时表现反应低下，其他如重症感染、休克、脱水、酸中毒、代谢紊乱、贫血、低体温和呼吸衰竭等，均可表现反应低下。临床上反应低下是常被用来判定各种疾病病情轻重程度的一个表现。查看详情

小儿先天性面肌双瘫综合征

先天性面肌双瘫综合征即Möbius综合征，又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、vonGraefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹(congenitalabducensandfacialnervesparalysis)等。本病征以脑神经联合麻痹、先天畸形及智力低下为特点。查看详情

小儿莱施-尼汉综合征

莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征.Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点，本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。小儿时期发生的嘌呤代谢异常(metabolicabnormalityofpurine)多由于尿酸代谢异常，其中以莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhansyndrome)较常见。查看详情

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征

不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetryshortstatuevariationsinsexualdevelopmentsyndrome)又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常。张名通等1987年报告一例女孩合并有糖尿病。查看详情

维生素D依赖性佝偻病

维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。查看详情

小儿纤维性骨营养不良综合征

纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化(osteitisfibrosadisseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophiafibrosa)、多发性纤维骨发育不良、多发性纤维结构不良、多发性纤维异常增殖症、Albright综合征、Albright-McCune-Stenberg综合征、棕色斑综合征、骨纤维性发育异常-色素沉着性综合征。其临床主要特征为：①多发性骨纤维异常增殖、纤维性骨炎、病理性骨折等;②皮肤色素沉...查看详情

小儿糖原贮积病Ⅵ型

糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，无心脏和骨骼肌受累症状;低糖血症、高脂血症和酮体增高程度均较轻。随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗，为防止发生低血糖，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。查看详情

小儿糖原贮积病Ⅶ型

糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化异常的特征，可以分为12种类型。糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，也较罕见。查看详情

小儿早老症

早老症(progeria)是一种少见的代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全，以童年表现老人面貌和动脉硬化为其特征。曾经Hutchinson-Gilford(1886)首先报道，故又名Hutchinson-Gilford早老综合征。查看详情

小儿变应性亚败血症综合征

变应性亚败血症综合征即变应性亚败血症又称Wissler-Fanconi综合征、Wissler综合征、亚急性变应性热等。是一种较少见的以长期的间歇性持续性发热、皮疹、关节痛、白细胞增多、血培养阴性为主要特征的感染-变态反应综合征。很多人考虑本征的临床表现、实验室检查和病情发展与幼年类风湿性关节炎相似,因此认为是全身性类风湿病的一种临床类型或一个临床阶段，并非一个独特的疾病。也有人认为它是介于风湿热与类风湿病之间的变态反应性疾病，与自身免疫有关。查看详情