高脂蛋白血症Ⅱ型

高脂蛋白血症Ⅱ型分为高脂蛋白血症Ⅱa型(hyperlipoproteinemiatypeⅡa)及高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemiatypeⅡb)。高脂蛋白血症Ⅱa型：又名家族性高胆固醇血症、高脂蛋白血症等。它是一种遗传性代谢障碍，表现为高脂β-蛋白血症，且由于β-脂蛋白(LDL)受体缺乏或功能不全，导致细胞内胆固醇代谢降低。有家族性，系常染色体显性遗传。纯型合子血清胆固醇水平大于400mg/L。高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinem...查看详情

骨髓-胰腺综合征

骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。查看详情

高脂蛋白血症Ⅰ型

原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的，因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症，伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤。发病率非常低，系常染色体隐性...查看详情

功能性下丘脑性闭经

下丘脑是生殖的重要器官，下丘脑通过神经传导及垂体-门脉系统调节垂体的功能，使垂体分泌相应的激素，这些激素作用于卵巢，产生甾体激素，保证生殖功能的正常维持。下丘脑的功能一方面接受中枢神经细胞的刺激，调节促垂体激素的分泌;一方面受垂体分泌的激素的负反馈调节。下丘脑中央隆突的弓状核区的神经内分泌细胞以脉冲的方式释放GnRH，精神紧张、剧烈运动、下丘脑肿瘤等均可造成GnRH分泌发生异常，导致不排卵及闭经。查看详情

高渗性非酮症性糖尿病昏迷

是糖尿病的严重急性合并症之一，特点为血糖极高而无明显的酮症酸中毒，脱水，血浆渗透压增高，进行性意识障碍，死亡率高。预后与病人年龄、病情轻重有关，更取决于及时诊断，得当处理。查看详情

高钙血症

高钙血症是指血清离子钙浓度的异常升高。当进入细胞外液的钙(肠、骨)超过了排出的钙(肠、肾)则发生高钙血症，血钙浓度高于2.75mmol/L。引起高钙血症的病因有两大类：PTH依赖性和非PTH依赖性高钙血症。一般认为血清钙在3.75mmol/L以上，可发生高钙危象，处理不当有生命危险，是一种临床急症。查看详情

高碘性甲状腺肿

碘过多可造成高碘性甲状腺肿的流行，在高碘甲状腺肿病人中，甲亢、甲减、自身免疫性甲状腺疾病及甲状腺乳头状癌的发病有升高趋势。查看详情

干燥综合征神经系统损害

干燥综合征即舍格伦综合征(Sjögren’ssyndrome，SS)，是以外分泌腺损害为主的一种慢性炎性自身免疫性疾病。1892年Micklicz首先报告本病，1933年Sjögren进行了较详细的研究，故又称Micklicz-Sjögren综合征。本病因泪腺和腮腺损害并有炎性细胞浸润，主要表现为口干、眼干，并可出现全身多系统和多器官损害的表现，可与其他结缔组织病如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病等重叠。SS常合并神经系统的多种损害，甚至以神经系统损害为主要临床...查看详情

高钙血症肾病

高钙血症肾病(hypercalcemicnephropathy)是指高钙血症(血清钙>2.8mmol/L)引起的肾脏器质性损害和功能改变。主要表现为小管间质病变。肾脏浓缩功能障碍是高钙血症肾病最显著和出现最早的功能异常。查看详情

感染性急性小管间质性肾炎

感染性急性小管间质性肾炎(acuteinfectioustubulo-interstitialnephritis，感染性ATIN)，是肾间质直接感染引起的急性小管间质性肾炎。急性间质性肾炎(acuteinterstitialnephritis)是一个由各种不同原因引起的、数天内突然发生的、以肾间质水肿和炎症细胞浸润为主要病理改变、以急性肾小管间质损害为主要表现的临床病理综合征。查看详情