小儿阿姆斯特丹型侏儒
-
就诊科室:内科儿科内分泌科儿科综合
-
介绍:
阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-deLange综合征、CorneliadeLangeⅠ综合征等,为先天性异常性疾病,主要发育障碍,多发性畸形,脑发育异常、胃肠道异常等。查看详情
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
-
就诊科室:内科眼科五官科儿科内分泌科耳鼻咽喉头颈科小儿五官科
-
介绍:
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinalatrophy-deafnesssyndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。查看详情