黏多糖贮积症Ⅶ型

本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。查看详情

黏多糖贮积症Ⅷ型

本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征，与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。查看详情

黏脂贮积症Ⅰ型

黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。查看详情

黏脂贮积症Ⅱ型

黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusioncelldisease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病，Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。查看详情

小儿黑酸尿综合征

黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征，又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺陷病，遗传性疾病。查看详情

指甲-髌骨综合征

指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditaryosteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。查看详情

老年人脱水

体液丢失超出液体的摄入，临床上表现为细胞外液量减少，即体液容量不足的低容量状态。水丢失的同时伴有钠丢失，二者丢失程度可不等，水钠丢失比例一致，细胞外液渗透压维持在正常范围内，称等渗性失水;失水量>失钠，细胞外液渗透压>320mmol/L，血钠>150mmol/L，称高渗性脱水;失钠量>失水，细胞外液渗透压查看详情

并发截瘫的脊柱结核

脊柱结核合并瘫痪的发生率大约在10%左右，以胸椎结核发生截瘫的最多见，颈椎结核发生四肢瘫痪的次之，腰椎椎管管径宽大，内容物为马尾，故腰椎结核并发马尾神经受压的极为罕见。脊椎附件结核少见，一旦发病，容易发生截瘫。查看详情

老年性慢性硬膜下血肿

硬膜下血肿是指位于硬脑膜和蛛网膜之间有完整包膜的血肿，伤后3周以后出现症状者称为慢性硬膜下血肿(CSDH);由于其表现不典型，临床上常与脑肿瘤、脑血管病等相混淆。因此，正确认识其特点有重要意义。查看详情

老年人正常压力脑积水

　　正常颅压脑积水(normal-pressurehydrocephalus，SNPH)是发生在成人的一种慢性脑积水，脑室扩大但脑压正常[查看详情