先天性肾上腺皮质增生症
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部位:腰部就诊科室:新生儿科内分泌科内科儿科综合儿科
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介绍:
先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。查看详情
新生儿低血糖症与高血糖症
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部位:全身就诊科室:儿科新生儿科儿科综合
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介绍:
新生儿低血糖症是新生儿期常见病、多发生于早产儿、足月小样儿、糖尿病母亲婴儿及新生儿缺氧窒息、硬肿症、感染败血症等。本症足月儿发生率为1%~5%,低出生体重儿可达15%~25%,新生儿窒息约20%~30%。查看详情
先天性红细胞生成异常性贫血
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部位:全身就诊科室:内科血液内科新生儿科儿科
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介绍:
先天性红细胞生成异常性贫血(congenitaldyserythropoieticanemia,CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度贫血,伴持续或间断性黄疸,骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他形态异常。查看详情