肌无力综合征

Lambert-Eaton肌无力综合征，（Lambert-Eatonmyasthenicsyndrome、LEMS)是一种累及神经-肌肉连接突触前膜电压门控式Ca离子通道，进而影响兴奋-收缩耦联过程的罕见自身免疫性疾病。该疾病对电压门控式Ca离子通道的抑制使得突触前膜释放的乙酰胆碱减少，进而影响到终板电位的产生以及肌肉的收缩过程[1]。LEMS在病因学类似于重症肌无力，但二者在临床表现与发病特点上存在诸多差异。Lambert-Eaton肌无力综合征易发人群为中老年患者，青少年...查看详情

肌萎缩性侧索硬化

肌萎缩性侧索硬化特点是脊髓前再细胞和锥体束同时受累，出现广泛的肌萎缩、肌束震颤，同时存在锥体束征。查看详情

肌强直性肌病

多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布，肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块，肌细胞坏死和再生不明显。肌强直性肌病(myotonicmyopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。强直性肌营...查看详情

迟发性运动障碍

迟发性运动障碍(tardivedyskinesia，TD)又称迟发性多动症、持续性运动障碍，由抗精神病药物诱发，为一种持久的刻板重复的不自主运动。Crane(1968)首先提出，是抗精神病药物治疗引起的最严重和棘手的锥体外系反应，发生率相当高。最常见者为由吩噻嗪类及丁酰苯类(butyrophenones)药物所引起。口服普通抗精神病药发生率为20%～40%，使用长效抗精神病药发生率约50%。查看详情

进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。查看详情

肝豆状核变性

1921年Hall定名豆状核变性(hepatolenticulardegeneration，HLD)或Wilson氏假性硬化症，后人又称为Wilson病(Wilson’sdisease，WD)。欧美流调统计，本病发病率为0.2/10万人口，患病率为1/10万人口，杂合子为1/4000人口。日本资料患病率约1.9~6.8/10万人口，杂合子高达6.6~13/1000人口。中国虽缺乏本病的流调资料，1976年10月至2000年10月间收治来自全国各地的HLD患者已近3000例，可...查看详情

POEMS综合征

POEMS综合征是一种病因和发病机制不清的少见的多系统疾病，主要表现为多发性神经病变(polyneuropathy，P)、脏器肿大(organomegaly，o)、内分泌病变(endocrinopathy，E)、单克隆γ球蛋白病(monoclonalgammopathy，M，也叫M-蛋白)和皮肤改变(skinchanges，S)。本病于1956年首先由Crow描述，1968年随后由Fukase描述。Nakanishi等将其称为Crow-Fukase综合征。Takatsuki首...查看详情

脊髓空洞症

由于多种原因的影响使脊髓内形成管状空腔，称为脊髓空洞症，在空洞周围常有神经胶质增生。本症发病较为缓慢，临床表现为受累的脊髓节段神经损害症状，以痛、温觉减退与消失、而深感觉保存的分离性感觉障碍为特点，兼有脊髓长束损害的运动障碍与神经营养障碍。查看详情

脊髓血管畸形

脊髓血管畸形较少见，最常见的表现是蛛网膜下腔出血或脊髓出血。脊髓血管畸形可以发生在脊髓任何节段，但最常见为颈段和圆锥。查看详情

惊厥

惊厥（convulsion）俗称抽筋、抽风、惊风，也称抽搐。表现为阵发性四肢和面部肌肉抽动，多伴有两侧眼球上翻、凝视或斜视，神志不清。有时伴有口吐白沫或嘴角牵动，呼吸暂停，面色青紫，发作时间多在3～5分钟之内，有时反复发作，甚至呈持续状态。是小儿常见的急症，尤以婴幼儿多见。6岁以下儿童期惊厥的发生率约为4%～6%，较成人高10～15倍，年龄愈小发生率愈高。惊厥的频繁发作或持续状态可危及患儿生命或可使患儿遗留严重的后遗症，影响小儿的智力发育和健康。惊厥是儿科常见急诊，也是最常见...查看详情