小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征
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就诊科室:神经外科儿科外科血管外科儿科综合
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介绍:
共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxiatelangiectasiasyndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiencywithataxiatelangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等。皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是本病征的特点。该病是一种以进行性小脑共济失调、眼与面部毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为特点的慢性疾病。系常染色体隐性遗传。女性多...查看详情
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征
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就诊科室:内科五官科耳鼻咽喉头颈科儿科心血管内科眼科儿科综合
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介绍:
眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayresyndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。查看详情