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疾病症状

小儿成骨不全
就诊科室：骨科儿科儿科综合外科
介绍：
成骨不全(osteogenesisimperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性，有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有报道。查看详情

小儿颈椎融合综合征
就诊科室：内科外科骨科儿科心血管内科儿科综合
介绍：
颈椎融合综合征(Klilapel-Feilsyndrome)系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征、骨样斜颈综合征、先天性颈蹼综合征。临床以短颈、后发际低、颈部活动受限等三联征为特征。查看详情

小儿马方综合征
就诊科室：内科骨科心血管外科儿科心血管内科外科儿科综合
介绍：
马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。查看详情

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征
就诊科室：神经外科儿科外科血管外科儿科综合
介绍：
共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxiatelangiectasiasyndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiencywithataxiatelangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等。皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是本病征的特点。该病是一种以进行性小脑共济失调、眼与面部毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为特点的慢性疾病。系常染色体隐性遗传。女性多...查看详情

小儿赖特综合征
就诊科室：外科骨科儿科泌尿外科儿科综合
介绍：
瑞特综合征(Reiterssyndrome，RS)其临床特点有三：即尿道炎、结膜炎、关节炎，所以也称尿道、眼、关节综合征。感染和遗传因素与本病的发病有关。查看详情

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