小儿抗磷脂综合征

抗磷脂综合征(antiphospholipidsyndrome，APS)是由抗磷脂抗体(antiphospholidantibody，APL抗体)引起的一组临床征象，主要表现为血栓形成、习惯性流产和血小板减少等。查看详情

小儿血管角质瘤综合征

血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratomacorporisdiffusm)，又称Fabry综合征(Fabryssyndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley-Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。本病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积，而网状内皮细胞受累较轻，引起一系列临床...查看详情

小儿腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道，故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peronealmyoatrophy...查看详情

小儿血管网状细胞瘤

血管网状细胞瘤(angioreticuloma)起源于中胚叶细胞的胚胎残余组织，为颅内真性血管性肿瘤。分为囊性、实性两种类型，临床症状示肿瘤位置和性质而异。患者多合并有其他脏器的血管瘤性病变或红细胞增多症，视网膜和脑内同时发生肿瘤者称VonHippelLindau病。查看详情

小儿先天性面肌双瘫综合征

先天性面肌双瘫综合征即Möbius综合征，又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、vonGraefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹(congenitalabducensandfacialnervesparalysis)等。本病征以脑神经联合麻痹、先天畸形及智力低下为特点。查看详情

小儿阿姆斯特丹型侏儒

阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-deLange综合征、CorneliadeLangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病，主要发育障碍，多发性畸形，脑发育异常、胃肠道异常等。查看详情

小儿肥胖性生殖无能综合征

肥胖性生殖无能综合征又称Fröhlich综合征(Fröhlichsyndrome)、Babinski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症。本病征以幼儿、学龄期男孩多见，肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征。大多数由下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起。下丘脑病变为引起本综合征的重要原因。查看详情

小儿纤维性骨营养不良综合征

纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化(osteitisfibrosadisseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophiafibrosa)、多发性纤维骨发育不良、多发性纤维结构不良、多发性纤维异常增殖症、Albright综合征、Albright-McCune-Stenberg综合征、棕色斑综合征、骨纤维性发育异常-色素沉着性综合征。其临床主要特征为：①多发性骨纤维异常增殖、纤维性骨炎、病理性骨折等;②皮肤色素沉...查看详情

小儿赖特综合征

瑞特综合征(Reiterssyndrome，RS)其临床特点有三：即尿道炎、结膜炎、关节炎，所以也称尿道、眼、关节综合征。感染和遗传因素与本病的发病有关。查看详情

小儿脑干胶质瘤

脑干胶质瘤(gliomaofbrainstem)占儿童神经系统肿瘤的10%～20%，平均发病年龄为5～9岁。分为5型：局限型、囊性型、外部生长型、颈延髓交界型及内部浸润型肿瘤。前4种多为低度胶质瘤，而内部浸润型肿瘤多为高度胶质瘤，并可有转移。常有相应的脑神经损害症，如口眼歪斜及吞咽发呛(Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ脑神经损害)、走路蹒跚及肢体共济失调(小脑损害症)等，颅高压症状相对较少。查看详情