小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征
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就诊科室:骨科五官科儿科眼科儿科综合小儿五官科营养科
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介绍:
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedlsyndrome),又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾病。查看详情
小儿锁骨颅骨发育不全综合征
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就诊科室:小儿外科骨科儿科儿科综合
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介绍:
锁骨颅骨发育不全(cleidocranialdysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征,又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良,主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。查看详情
小儿面肩肱型肌营养不良
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就诊科室:儿科儿科综合
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介绍:
面肩肱型肌营养不良(facio-scapulo-humeraltypemusculardystrophy,FSHD)是常染色体显性遗传病。患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。查看详情
小儿先天性肌强直综合征
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就诊科室:儿科综合儿科
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介绍:
肌强直综合征(myotonicsyndrome)是一组较为少见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是:随意肌主动收缩后,或给予各种机械性刺激或电刺激后,出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬,但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉,可出现肌球。肌电图可出现强直电位。先天性肌强直综合征(congenitalmyotoniasyndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myo...查看详情
小儿哮喘性肌萎缩综合征
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就诊科室:营养科体检科儿科综合儿科内科呼吸内科小儿内科
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介绍:
哮喘性肌萎缩综合征即哮喘性肌萎缩(asthmaticamyotrophy)、Hopkins综合征(Hopkinssyndrome),又称急性哮喘并发脊髓灰质炎样损害。本病征的主要特点是于小儿哮喘发作后1周左右,出现类似脊髓前角灰质炎样的单肢弛缓性瘫痪。查看详情